1
Volltext
3
van der Made, Caspar I, Potjewijd, Judith, Willems, Huub P J, Kwakernaak, A J, de Sevaux, Ruud G L, van Daele, Paul L A, Simons, Annet, Heijstek, Marloes, Beck, David B, Netea, Mihai G, van Paassen, Pieter, Hak, A E, van der Veken, Lars T, van Gijn, Marielle E, Hoischen, Alexander, van der Veerdonk, Frank L, Leavis, Helen L, Rutgers, Abraham
Veröffentlicht in: van der Made , C I , Potjewijd , J , Willems , H P J , Kwakernaak , A J , de Sevaux , R G L , van Daele , P L A , Simons , A , Heijstek , M , Beck , D B , Netea , M G , van Paassen , P , Hak , A E , van der Veken , L T , van Gijn , M E , Hoischen , A , van der Veerdonk , F L , Leavis , H L & Rutgers , A 2022 , ' Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1 : A Dutch case series of patients with VEXAS ' , Journal of Allergy and Clinical Immunology , vol. 149 , no. 1 , pp. 432-439.e4 . https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.05.014;
2022
Volltext
4
Blom, Maartje, Bredius, Robbert G. M., Jansen, Marleen E., Weijman, Gert, Kemper, Evelien A., Vermont, Clementien L., Hollink, Iris H. I. M., Dik, Willem A., van Montfrans, Joris M., van Gijn, Marielle E., Henriet, Stefanie S., van Aerde, Koen J., Koole, Wouter, Lankester, Arjan C., Dekkers, Eugenie H. B. M., Schielen, Peter C. J., de Vries, Martine C., Henneman, Lidewij, van der Burg, Mirjam
Veröffentlicht in: SONNET-Study Grp , Blom , M , Bredius , R G M , Jansen , M E , Weijman , G , Kemper , E A , Vermont , C L , Hollink , I H I M , Dik , W A , van Montfrans , J M , van Gijn , M E , Henriet , S S , van Aerde , K J , Koole , W , Lankester , A C , Dekkers , E H B M , Schielen , P C J , de Vries , M C , Henneman , L & van der Burg , M 2020 , ' Parents' Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands ' , Journal of Clinical Immunology , pp. 1-10 . https://doi.org/10.1007/s10875-020-00886-4;
2020
Volltext
6
Fokkema, Ivo F. A. C., van der Velde, Kasper J., Slofstra, Mariska K., Ruivenkamp, Claudia A. L., Vogel, Maartje J., Pfundt, Rolph, Blok, Marinus J., Lekanne Deprez, Ronald H., Waisfisz, Quinten, Abbott, Kristin M., Sinke, Richard J., Rahman, Rubayte, Nijman, Isaäc J., de Koning, Bart, Thijs, Gert, Wieskamp, Nienke, Moritz, Ruben J. G., Charbon, Bart, Saris, Jasper J., den Dunnen, Johan T., Laros, Jeroen F. J., Swertz, Morris A., van Gijn, Marielle E.
Veröffentlicht in: Fokkema , I F A C , van der Velde , K J , Slofstra , M K , Ruivenkamp , C A L , Vogel , M J , Pfundt , R , Blok , M J , Lekanne Deprez , R H , Waisfisz , Q , Abbott , K M , Sinke , R J , Rahman , R , Nijman , I J , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , R J G , Charbon , B , Saris , J J , den Dunnen , J T , Laros , J F J , Swertz , M A & van Gijn , M E 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
Volltext
7
van der Velde, K. Joeri, Singh, Gurnoor, Kaliyaperumal, Rajaram, Liao, Xiaofeng, de Ridder, Sander, Rebers, Susanne, Kerstens, Hindrik H. D., de Andrade, Fernanda, van Reeuwijk, Jeroen, De Gruyter, Fini E., Hiltemann, Saskia, Ligtvoet, Maarten, Weiss, Marjan M., van Deutekom, Hanneke W. M., Jansen, Anne M. L., Stubbs, Andrew P., Vissers, Lisenka E. L. M., Laros, Jeroen F. J., van Enckevort, Esther, Stemkens, Daphne, Hoen, Peter A. C. t, Belien, Jeroen A. M., van Gijn, Marielle E., Swertz, Morris A.
Veröffentlicht in: van der Velde , K J , Singh , G , Kaliyaperumal , R , Liao , X , de Ridder , S , Rebers , S , Kerstens , H H D , de Andrade , F , van Reeuwijk , J , De Gruyter , F E , Hiltemann , S , Ligtvoet , M , Weiss , M M , van Deutekom , H W M , Jansen , A M L , Stubbs , A P , Vissers , L E L M , Laros , J F J , van Enckevort , E , Stemkens , D , Hoen , P A C T , Belien , J A M , van Gijn , M E & Swertz , M A 2022 , ' FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research ' , Scientific Data , vol. 9 , no. 1 , 169 . https://doi.org/10.1038/s41597-022-01265-x;
2022
Volltext
8
Elsink, Kim, Huibers, Manon M.H., Hollink, Iris H.I.M., Simons, Annet, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, van der Veken, Lars T., Leavis, Helen L., Henriet, Stefanie S.V., van Deuren, Marcel, van de Veerdonk, Frank L., Potjewijd, Judith, Berghuis, Dagmar, Dalm, Virgil A.S.H., Vermont, Clementien L., van de Ven, Annick A.J.M., Lambeck, Annechien J.A., Abbott, Kristin M., van Hagen, P. Martin, de Bree, Godelieve J., Kuijpers, Taco W., Frederix, Geert W.J., van Gijn, Mariëlle E., van Montfrans, Joris M.
Veröffentlicht in: Elsink , K , Huibers , M M H , the Genetics First for Primary Immunodeficiency Disorders Consortium , Hollink , I H I M , Simons , A , Zonneveld-Huijssoon , E , van der Veken , L T , Leavis , H L , Henriet , S S V , van Deuren , M , van de Veerdonk , F L , Potjewijd , J , Berghuis , D , Dalm , V A S H , Vermont , C L , van de Ven , A A J M , Lambeck , A J A , Abbott , K M , van Hagen , P M , de Bree , G J , Kuijpers , T W , Frederix , G W J , van Gijn , M E & van Montfrans , J M 2021 , ' Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity : A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers ' , Frontiers in Immunology , vol. 12 , 780134 . https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.780134 , https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.780134;
2021
Volltext
9
Volltext

Suche einschränken