Phenotypes and epidemiology of rare neurodevelopmental disorders

Gedragsfenotypes en epidemiologie van zeldzame syndromen. Voor deze dissertatie stond onderzoek naar autisme zoals het zich voordoet bij zeldzame genetische aandoeningen en binnen een specifieke sociaal-culturele context centraal. Bijzondere uiterlijke kenmerken en aangeboren afwijkingen kunnen genetisch bepaalde syndromen karakteriseren, maar voor de praktijk kunnen de erbij voorkomende gedrags- en cognitieve patronen minstens zo belangrijk zijn. Het proefschrift geeft een overzicht van deze gedragingen en beschrijft eigen onderzoek naar gedrag, cognitie en autisme bij twee bijzondere syndrom... Mehr ...