Gedragsfenotypes en epidemiologie van zeldzame syndromen. Voor deze dissertatie stond onderzoek naar autisme zoals het zich voordoet bij zeldzame genetische aandoeningen en binnen een specifieke sociaal-culturele context centraal. Bijzondere uiterlijke kenmerken en aangeboren afwijkingen kunnen genetisch bepaalde syndromen karakteriseren, maar voor de praktijk kunnen de erbij voorkomende gedrags- en cognitieve patronen minstens zo belangrijk zijn. Het proefschrift geeft een overzicht van deze gedragingen en beschrijft eigen onderzoek naar gedrag, cognitie en autisme bij twee bijzondere syndromen. Kennis van dergelijk syndroomgebonden gedrag en cognitieve profielen kan de diagnostiek verbeteren en ouders of verzorgers helpen in de omgang met het kind met zo’n syndroom. Geïsoleerd autisme werd bestudeerd in Aruba, een context met een bevolking met geheel andere sociaal-culturele en etnische samenstelling dan Westerse landen. De prevalentie van autisme spectrum stoornissen werd bestudeerd en ook de kans op autisme wanneer sprake is van een hogere leeftijd van de vader. Focus van deze onderzoeken was op verschillen en overeenkomsten tussen geografische locaties waar autisme eerder werd bestudeerd. Betere kennis van ontwikkelingsstoornissen kan bijdragen tot beter begrip van andere stoornissen die soms dezelfde gedragsverschijnselen, cognitieve patronen en genetische factoren hebben. Vervolgstudies kunnen bovendien onze kennis en begrip van belangrijke factoren in de sociale en opvoedomgeving vergroten, veranderingen in de tijd op individueel en groepsniveau verduidelijken, en in de toekomst bijdragen aan een betere prognose.