32
Haer-Wigman, Lonneke, van Zelst-Stams, Wendy A. G., Pfundt, Rolph, van den Born, L. Ingeborgh, Klaver, Caroline C. W., Verheij, Joke B. G. M., Hoyng, Carel B., Breuning, Martijn H., Boon, Camiel J. F., Kievit, Anneke J., Verhoeven, Virginie J. M., Pott, Jan W. R., Sallevelt, Suzanne C. E. H., van Hagen, Johanna M., Plomp, Astrid S., Kroes, Hester Y., Lelieveld, Stefan H., Hehir-Kwa, Jayne Y., Castelein, Steven, Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Lugtenberg, Dorien, Cremers, Frans P. M., Hoefsloot, Lies, Yntema, Helger G.
Veröffentlicht in: Haer-Wigman , L , van Zelst-Stams , W A G , Pfundt , R , van den Born , L I , Klaver , C C W , Verheij , J B G M , Hoyng , C B , Breuning , M H , Boon , C J F , Kievit , A J , Verhoeven , V J M , Pott , J W R , Sallevelt , S C E H , van Hagen , J M , Plomp , A S , Kroes , H Y , Lelieveld , S H , Hehir-Kwa , J Y , Castelein , S , Nelen , M , Scheffer , H , Lugtenberg , D , Cremers , F P M , Hoefsloot , L & Yntema , H G 2017 , ' Diagnostic exome sequencing in 266 Dutch patients with visual impairment ' , European Journal of Human Genetics , vol. 25 , no. 5 , pp. 591-599 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.9;
2017
35
Fokkema, Ivo F. A. C., van der Velde, Kasper J., Slofstra, Mariska K., Ruivenkamp, Claudia A. L., Vogel, Maartje J., Pfundt, Rolph, Blok, Marinus J., Deprez, Ronald H. Lekanne, Waisfisz, Quinten, Abbott, Kristin M., Sinke, Richard J., Rahman, Rubayte, Nijman, Isaac J., de Koning, Bart, Thijs, Gert, Wieskamp, Nienke, Moritz, Ruben J. G., Charbon, Bart, Saris, Jasper J., den Dunnen, Johan T., Laros, Jeroen F. J., Swertz, Morris A., van Gijn, Marielle E.
Veröffentlicht in: Fokkema , I F A C , van der Velde , K J , Slofstra , M K , Ruivenkamp , C A L , Vogel , M J , Pfundt , R , Blok , M J , Deprez , R H L , Waisfisz , Q , Abbott , K M , Sinke , R J , Rahman , R , Nijman , I J , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , R J G , Charbon , B , Saris , J J , den Dunnen , J T , Laros , J F J , Swertz , M A & van Gijn , M E 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
40