1
Schwantje, Marit, Fuchs, Sabine A, de Boer, Lonneke, Bosch, Annet M, Cuppen, Inge, Dekkers, Eugenie, Derks, Terry G J, Ferdinandusse, Sacha, IJlst, Lodewijk, Houtkooper, Riekelt H, Maase, Rose, van der Pol, W Ludo, de Vries, Maaike C, Verschoof-Puite, Rendelien K, Wanders, Ronald J A, Williams, Monique, Wijburg, Frits, Visser, Gepke
Veröffentlicht in: Schwantje , M , Fuchs , S A , de Boer , L , Bosch , A M , Cuppen , I , Dekkers , E , Derks , T G J , Ferdinandusse , S , IJlst , L , Houtkooper , R H , Maase , R , van der Pol , W L , de Vries , M C , Verschoof-Puite , R K , Wanders , R J A , Williams , M , Wijburg , F & Visser , G 2022 , ' Genetic, biochemical and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after introduction of newborn screening in the Netherlands ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 45 , no. 4 , pp. 804-818 . https://doi.org/10.1002/jimd.12502;
2022
2
Schwantje, Marit, Fuchs, Sabine A., de Boer, Lonneke, Bosch, Annet M., Cuppen, Inge, Dekkers, Eugenie, Derks, Terry G.J., Ferdinandusse, Sacha, Ijlst, Lodewijk, Houtkooper, Riekelt H., Maase, Rose, van der Pol, W. Ludo, de Vries, Maaike C., Verschoof-Puite, Rendelien K., Wanders, Ronald J.A., Williams, Monique, Wijburg, Frits, Visser, Gepke
Veröffentlicht in: Schwantje , M , Fuchs , S A , de Boer , L , Bosch , A M , Cuppen , I , Dekkers , E , Derks , T G J , Ferdinandusse , S , Ijlst , L , Houtkooper , R H , Maase , R , van der Pol , W L , de Vries , M C , Verschoof-Puite , R K , Wanders , R J A , Williams , M , Wijburg , F & Visser , G 2022 , ' Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 45 , no. 4 , pp. 804-818 . https://doi.org/10.1002/jimd.12502;
2022
Volltext
7
Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M. E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G. M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R. J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H. C., van Trotsenburg, A. S. Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Veröffentlicht in: Barendsen , R W , Dijkstra , I M E , Visser , W F , Alders , M , Bliek , J , Boelen , A , Bouva , M J , van der Crabben , S N , Elsinghorst , E , van Gorp , A G M , Heijboer , A C , Jansen , M , Jaspers , Y R J , van Lenthe , H , Metgod , I , Mooij , C F , van der Sluijs , E H C , van Trotsenburg , A S P , Verschoof-Puite , R K , Vaz , F M , Waterham , H R , Wijburg , F A , Engelen , M , Dekkers , E & Kemp , S 2021 , ' Corrigendum: Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor (Frontiers in Cell and Developmental Biology, (2020), 8, (499), 10.3389/fcell.2020.00499) ' , Frontiers in Cell and Developmental Biology , vol. 9 , 631655 . https://doi.org/10.3389/fcell.2021.631655;
2021
8
Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M.E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G.M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R.J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H.C., van Trotsenburg, A. S.Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Veröffentlicht in: Barendsen , R W , Dijkstra , I M E , Visser , W F , Alders , M , Bliek , J , Boelen , A , Bouva , M J , van der Crabben , S N , Elsinghorst , E , van Gorp , A G M , Heijboer , A C , Jansen , M , Jaspers , Y R J , van Lenthe , H , Metgod , I , Mooij , C F , van der Sluijs , E H C , van Trotsenburg , A S P , Verschoof-Puite , R K , Vaz , F M , Waterham , H R , Wijburg , F A , Engelen , M , Dekkers , E & Kemp , S 2020 , ' Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study) : The X-Factor ' , Frontiers in Cell and Developmental Biology , vol. 8 , 499 . https://doi.org/10.3389/fcell.2020.00499;
2020