Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga ; A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype
La mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de Alemania, Bélgica, Japón, Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a pacientes centroamericanos provenientes de Costa Rica que acarrean esta mutación. Se realizaron análisis clínico, electrofisiológico y molecular de pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos pacient... Mehr ...
Verfasser: | |
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Dokumenttyp: | Artikel |
Erscheinungsdatum: | 2014 |
Verlag/Hrsg.: |
Universidad de Costa Rica
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Schlagwörter: | Charcot-Marie-Tooth / neuropatía periférica / Proteína Mielina Cero / mutación / Costa Rica / peripheral neuropathy / Myelin protein zero / mutation |
Sprache: | Englisch |
Permalink: | https://search.fid-benelux.de/Record/base-28875341 |
Datenquelle: | BASE; Originalkatalog |
Powered By: | BASE |
Link(s) : | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/13473 |