Pertinence du Dutch score pour évaluer la probabilité de diagnostic d'une hypercholestérolémie familiale monogénique

Introduction : l’hypercholestérolémie familiale (HF) est une pathologie génétique monogénique causée par des mutations altérant la clairance du LDL cholestérol (LDLc) entrainant ainsi son élévation. L’HF est associée à des phénomènes d’athérosclérose accélérée augmentant le risque de pathologie cardiovasculaire. Actuellement, le dépistage de l’HF repose sur l’utilisation du Dutch score, regroupant des critères cliniques et biologiques et classant la probabilité de diagnostic en « improbable » (0 à 2), « possible » (3 à 5), « probable » (6 à 8) ou « certaine » (9 à 26). Le diagnostic de certitu... Mehr ...