Tēmas aktualitāte: Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir autosomāli ominant slimība, kas savlaicīgi neatpazīstot un neuzsākot atbilstošu terapiju, var rezultēties agrīnos kardiovaskulāros notikumos. Latvija ir pirmā no Baltijas valstīm, kur funkcionē ĢH reģistrs. Mērķis: Raksturot ģimenes anamnēzes datu pieejamību pacientiem, kas iekļauti LĢRH. Materiāli un metodes: Tika analizēta ģimenes slimības vēstures datu pieejamība, izmantojot LĢHR pacientu anketas. Rezultāti: Līdz 2017. gada oktobrim LĢHR tika iekļauti 356 pacienti, no kuriem 294 (82.6%) bija probandi un 62 ( 17.4%) pirmās pakāpes radinieki. Klīniska ĢH tika diagnosticēta 164 pacientiem (131 probandam un 33 pirmās pakāpes radiniekiem). No 131 probanda ar diagnosticētu klīnisku ĢH 112 (85.5%) gadījumos bija pieejama informācija par agrīnas koronāras sirds slimības sastopamību pirmās pakēpes radinieku vidū, 8 (6.1%) gadījumos bija pieejama informācija par ĢH fenotipisko pazīmju ( cīpslu ksantomas, agrīns arcus cornealis ), savukārt informācija par 1. pakāpes radinieku holesterīna līmeni bija pieejama 73 (55.6% ) pacientu. Analizējot informācijas pieejamību par 1. pakāpes radinieku holesterīna līmeni dažādās probandu grupās, tika konstatēts, šī informācija ir pieejama 96 no 294 pacientiem ar pierādītu koronāru sirds slimību jebkurā vecuma grupā, 33 no 96 pacientiem ar pārciestu akūtu koronāru sindromu, 31 no 33 pacientiem ar pārciestu akītu koronāru sindromu agrīnā vecumā, kā arī 56 no 96 pacientiem ar pārciestu plāna kārtas miokarda revaskularizāciju un 18 no 46 pacientiem , kas plāna kārtā tikuši revaskularizēti agrīnā vecumā. Iekļaušanas brīdī vidējais kopējā holesterīna un zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna līmenis 1. pakāpes radinieku vidū bija attiecīgi 8.1 ±1.8 un 5.9 ± 1.8 . Secinājumi: Līdz 2017. gada oktobrim LĢHR darbības ietvaros ir apzināti 164 klīniski ĢH pacienti- 2.0 % no sagaidāmajiem 8000. Pastāv ģimenes anamnēzes pieejamības problēmas, kas neļauj korekti izpildīt ĢH diagnostikas kritērijus un var novest pie neprecīzas un novēlotas ...