Introduction : l’hypercholestérolémie familiale (HF) est une pathologie génétique monogénique causée par des mutations altérant la clairance du LDL cholestérol (LDLc) entrainant ainsi son élévation. L’HF est associée à des phénomènes d’athérosclérose accélérée augmentant le risque de pathologie cardiovasculaire. Actuellement, le dépistage de l’HF repose sur l’utilisation du Dutch score, regroupant des critères cliniques et biologiques et classant la probabilité de diagnostic en « improbable » (0 à 2), « possible » (3 à 5), « probable » (6 à 8) ou « certaine » (9 à 26). Le diagnostic de certitude repose sur l’analyse génétique. L’objectif de cette étude est d’étudier la performance du Dutch score à prédire le risque d’être atteint d’HF mais aussi d’identifier de nouveaux paramètres pouvant entrer en compte dans ce diagnostic.Matériel et méthodes : il s'agit d'une étude de cohorte monocentrique rétrospective basée sur un registre national (REFERCHOL). Les patients étudiés sont issus du registre, depuis sa création en 2015 jusqu’au 28 janvier 2021 et disposaient tous d’un résultat génétique.Résultats : 516 patients ont été sélectionnés parmi lesquels 245 présentaient une mutation génétique et 271 patients n’avaient aucune mutation retrouvée. Il n’a pas été retrouvé de différence entre les deux groupes sur le sexe, la présence d’un diabète et la consommation de tabac. En revanche les patients du groupe mutés étaient plus jeunes, plus minces, avec plus de dépôts extravasculaires et moins hypertendus. Il a été montré un âge de survenue d’évènements cardiovasculaires personnels plus précoce dans le groupe muté ainsi qu’un plus grand nombre d’évènements cardiovasculaires familiaux. Concernant les paramètres du bilan lipidique, on constate des valeurs plus élevées de LDLc, de LDLc maximal et de cholestérol total maximal dans le groupe muté et un taux de triglycérides plus élevé dans le groupe sans mutation. Il n’existe pas de différence significative concernant les taux de HDLc et Lp(a). Concernant la répartition des ...