What challenges for the management of rare diseases? Current situation in Europe and Belgium [Quels sont les défis pour la prise en charge des maladies rares: états des lieux en europe et en belgique]

Une maladie rare, fixée en Europe par une prévalence inférieure à 1 sur 2.000, fait référence à un statut complexe et hétérogène de quelques 6.000 à 8.000 maladies dont 80% sont d’ordre génétique, touchant le plus souvent des enfants. En raison de l’importante hétérogénéité phénotypique, de leur rareté et de leur caractère inhabituel, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie qui s’associe le plus souvent à une errance en attente d’un diagnostic précis, et à l’absence de traitement. Depuis plus de deux décennies, la commission européenne multiplie des initiative... Mehr ...