Mucoviscidose - 2019 : mise en place du dépistage néonatal en Belgique

En 2019, la Belgique met enfin en place un programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose, proche de celui implémenté par la France dès 2002. L’algorithme retenu part du taux sanguin de trypsine entre 3 et 5 jours de vie. S’il est élevé, 12 variants du gène CFTR sont recherchés. R117H n’en fait pas partie parce que la pénétrance de ce variant fréquent est faible dans les 2 pays. L’article décrit de manière critique les étapes du programme, ses objectifs et ses limitations et souligne en particulier les rôles du médecin de proximité.