1
Spaendonck-Zwarts, KY, van der Kooi, AJ, Lambregtse - van den Berg, Mijke, Ippel, EF, Boven, LG, Yee, WC, van den Wijngaard, A, Brusse, Esther, Hoogendijk, JE, Doevendans, PA, Visser, Martje, Jongbloed, JDH, Tintelen, JP
Veröffentlicht in: Spaendonck-Zwarts , KY , van der Kooi , AJ , Lambregtse - van den Berg , M , Ippel , EF , Boven , LG , Yee , WC , van den Wijngaard , A , Brusse , E , Hoogendijk , JE , Doevendans , PA , Visser , M , Jongbloed , JDH & Tintelen , JP 2012 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands: the cardiac phenotype of founder mutations p.S13F and p.N342D ' , Netherlands Heart Journal , vol. 20 , no. 5 , pp. 219-228 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0233-y;
2012
Veröffentlicht in: Spaendonck-Zwarts , KY , van der Kooi , AJ , Lambregtse - van den Berg , M , Ippel , EF , Boven , LG , Yee , WC , van den Wijngaard , A , Brusse , E , Hoogendijk , JE , Doevendans , PA , Visser , M , Jongbloed , JDH & Tintelen , JP 2012 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands: the cardiac phenotype of founder mutations p.S13F and p.N342D ' , Netherlands Heart Journal , vol. 20 , no. 5 , pp. 219-228 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0233-y;
2012
2
van den Wijngaard, A, Volders, P, Tintelen, JP, Jongbloed, JDH, Lambregtse - van den Berg, Mijke, Deprez, RHL, Mannens, MMAM, Hofmann, N, van Slegtenhorst, M, Dooijes, D, Michels, Michelle, Arens, Y, Jongbloed, R, Smeets, BJM
Veröffentlicht in: van den Wijngaard , A , Volders , P , Tintelen , JP , Jongbloed , JDH , Lambregtse - van den Berg , M , Deprez , RHL , Mannens , MMAM , Hofmann , N , van Slegtenhorst , M , Dooijes , D , Michels , M , Arens , Y , Jongbloed , R & Smeets , BJM 2011 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands: cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy ' , Netherlands Heart Journal , vol. 19 , no. 7-8 , pp. 344-351 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0135-z;
2011
Veröffentlicht in: van den Wijngaard , A , Volders , P , Tintelen , JP , Jongbloed , JDH , Lambregtse - van den Berg , M , Deprez , RHL , Mannens , MMAM , Hofmann , N , van Slegtenhorst , M , Dooijes , D , Michels , M , Arens , Y , Jongbloed , R & Smeets , BJM 2011 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands: cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy ' , Netherlands Heart Journal , vol. 19 , no. 7-8 , pp. 344-351 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0135-z;
2011
3
Stunnenberg, B. C., Raaphorst, J., Deenen, J. C. W., Links, T. P., Wilde, A. A., Verbove, D. J., Kamsteeg, E. J., van den Wijngaard, A., Faber, C. G., van der Wilt, G. J., van Engelen, B. G. M., Drost, G., Ginjaar, H. B.
Veröffentlicht in: Stunnenberg , B C , Raaphorst , J , Deenen , J C W , Links , T P , Wilde , A A , Verbove , D J , Kamsteeg , E J , van den Wijngaard , A , Faber , C G , van der Wilt , G J , van Engelen , B G M , Drost , G & Ginjaar , H B 2018 , ' Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands ' , Neuromuscular Disorders , vol. 28 , no. 5 , pp. 402-407 . https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.03.006;
2018
Veröffentlicht in: Stunnenberg , B C , Raaphorst , J , Deenen , J C W , Links , T P , Wilde , A A , Verbove , D J , Kamsteeg , E J , van den Wijngaard , A , Faber , C G , van der Wilt , G J , van Engelen , B G M , Drost , G & Ginjaar , H B 2018 , ' Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands ' , Neuromuscular Disorders , vol. 28 , no. 5 , pp. 402-407 . https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.03.006;
2018
4
van den Wijngaard, A., Volders, P., Van Tintelen, J. P., Jongbloed, J. D. H., van den Berg, M. P., Deprez, R. H. Lekanne, Mannens, M. M. A. M., Hofmann, N., Slegtenhorst, M., Dooijes, D., Michels, M., Arens, Y., Jongbloed, R., Smeets, B. J. M.
Veröffentlicht in: van den Wijngaard , A , Volders , P , Van Tintelen , J P , Jongbloed , J D H , van den Berg , M P , Deprez , R H L , Mannens , M M A M , Hofmann , N , Slegtenhorst , M , Dooijes , D , Michels , M , Arens , Y , Jongbloed , R & Smeets , B J M 2011 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands : cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy ' , Netherlands Heart Journal , vol. 19 , no. 7-8 , pp. 344-351 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0135-z;
2011
Veröffentlicht in: van den Wijngaard , A , Volders , P , Van Tintelen , J P , Jongbloed , J D H , van den Berg , M P , Deprez , R H L , Mannens , M M A M , Hofmann , N , Slegtenhorst , M , Dooijes , D , Michels , M , Arens , Y , Jongbloed , R & Smeets , B J M 2011 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands : cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy ' , Netherlands Heart Journal , vol. 19 , no. 7-8 , pp. 344-351 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0135-z;
2011
5
van Spaendonck-Zwarts, K. Y., van der Kooi, A. J., van den Berg, M. P., Ippel, E. F., Boven, L. G., Yee, W. -C., van den Wijngaard, A., Brusse, E., Hoogendijk, J. E., Doevendans, P. A., de Visser, M., Jongbloed, J. D. H., van Tintelen, J. P.
Veröffentlicht in: van Spaendonck-Zwarts , K Y , van der Kooi , A J , van den Berg , M P , Ippel , E F , Boven , L G , Yee , W -C , van den Wijngaard , A , Brusse , E , Hoogendijk , J E , Doevendans , P A , de Visser , M , Jongbloed , J D H & van Tintelen , J P 2012 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands : the cardiac phenotype of founder mutations p.S13F and p.N342D ' , Netherlands Heart Journal , vol. 20 , no. 5 , pp. 219-228 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0233-y;
2012
Veröffentlicht in: van Spaendonck-Zwarts , K Y , van der Kooi , A J , van den Berg , M P , Ippel , E F , Boven , L G , Yee , W -C , van den Wijngaard , A , Brusse , E , Hoogendijk , J E , Doevendans , P A , de Visser , M , Jongbloed , J D H & van Tintelen , J P 2012 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands : the cardiac phenotype of founder mutations p.S13F and p.N342D ' , Netherlands Heart Journal , vol. 20 , no. 5 , pp. 219-228 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0233-y;
2012
6
van Spaendonck-Zwarts, K. Y., van der Kooi, A. J., van den Berg, M. P., Ippel, E. F., Boven, L. G., Yee, W.-C., van den Wijngaard, A., Brusse, E., Hoogendijk, J. E., Doevendans, P. A., de Visser, M., Jongbloed, J. D. H., van Tintelen, J. P.
Veröffentlicht in: Netherlands Heart Journal ; volume 20, issue 5, page 219-228 ; ISSN 1568-5888 1876-6250;
2012
Veröffentlicht in: Netherlands Heart Journal ; volume 20, issue 5, page 219-228 ; ISSN 1568-5888 1876-6250;
2012
7
Cox, M.G.P.J., van der Zwaag, P.A., van der Werf, C., van der Smagt, J.J., Noorman, M., Bhuiyan, Z.A., Wiesfeld, A.C.P., Volders, P.G.A., van Langen, I.M., Atsma, D.E., Dooijes, D., van den Wijngaard, A., Houweling, A.C., Jongbloed, J.D.H., Jordaens, L., Cramer, M.J., Doevendans, P.A., de Bakker, J.M.T., Wilde, A.A.M., van Tintelen, J.P., Hauer, R.N.W.
Veröffentlicht in: Cox , M G P J , van der Zwaag , P A , van der Werf , C , van der Smagt , J J , Noorman , M , Bhuiyan , Z A , Wiesfeld , A C P , Volders , P G A , van Langen , I M , Atsma , D E , Dooijes , D , van den Wijngaard , A , Houweling , A C , Jongbloed , J D H , Jordaens , L , Cramer , M J , Doevendans , P A , de Bakker , J M T , Wilde , A A M , van Tintelen , J P & Hauer , R N W 2011 , ' Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Pathogenic Desmosome Mutations in Index-Patients Predict Outcome of Family Screening: Dutch Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Genotype-Phenotype Follow-Up Study ' , Circulation , vol. 123 , no. 23 , pp. 2690-2U87 . https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.988287;
2011
Veröffentlicht in: Cox , M G P J , van der Zwaag , P A , van der Werf , C , van der Smagt , J J , Noorman , M , Bhuiyan , Z A , Wiesfeld , A C P , Volders , P G A , van Langen , I M , Atsma , D E , Dooijes , D , van den Wijngaard , A , Houweling , A C , Jongbloed , J D H , Jordaens , L , Cramer , M J , Doevendans , P A , de Bakker , J M T , Wilde , A A M , van Tintelen , J P & Hauer , R N W 2011 , ' Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Pathogenic Desmosome Mutations in Index-Patients Predict Outcome of Family Screening: Dutch Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Genotype-Phenotype Follow-Up Study ' , Circulation , vol. 123 , no. 23 , pp. 2690-2U87 . https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.988287;
2011
8
Olde Keizer, Richelle A.C.M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, M., Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J.C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, W. P., van Zelst-Stams, W., Frederix, Geert W.J., Vissers, L. E.L.M., Henneman, L., van Haelst, M. M., Sistermans, E. A., Cornel, M. C., Misra-Isrie, M., Mannens, M. M.A.M., Waisfisz, Q., van Hagen, J. M., Brooks, A. S., Barakat, T. S., Hoefsloot, E. H., van Lingen, R. A., Ruivenkamp, C. A.L., Koene, S., Rutten, J. W., de Koning, B., Stevens, S. J.C., van den Wijngaard, A., Stegmann, A. P.A., Deden, A. C., Rodenburg, W., Sinke, R. J., van der Velde, K. J., Frederix, G. W.J., Oegema, R.
Veröffentlicht in: on behalf of RADICON-NL consortium , Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , Henneman , L , van Haelst , M M , Sistermans , E A , Cornel , M C , Misra-Isrie , M , Mannens , M M A M , Waisfisz , Q , van Hagen , J M , Brooks , A S , Barakat , T S , Hoefsloot , E H , van Lingen , R A , Ruivenkamp , C A L , Koene , S , Rutten , J W , de Koning , B , Stevens , S J C , van den Wijngaard , A , Stegmann , A P A , Deden , A C , Rodenburg , W , Sinke , R J , van der Velde , K J , de Vries , L S , Frederix , G W J & Oegema , R 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023
Veröffentlicht in: on behalf of RADICON-NL consortium , Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , Henneman , L , van Haelst , M M , Sistermans , E A , Cornel , M C , Misra-Isrie , M , Mannens , M M A M , Waisfisz , Q , van Hagen , J M , Brooks , A S , Barakat , T S , Hoefsloot , E H , van Lingen , R A , Ruivenkamp , C A L , Koene , S , Rutten , J W , de Koning , B , Stevens , S J C , van den Wijngaard , A , Stegmann , A P A , Deden , A C , Rodenburg , W , Sinke , R J , van der Velde , K J , de Vries , L S , Frederix , G W J & Oegema , R 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023
9
Olde Keizer, Richelle A. C. M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, Maaike, Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J. C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, Willem P., van Zelst-Stams, Wendy A. G., Frederix, Geert W. J., Vissers, Lisenka E. L. M., Henneman, L, van Haelst, M M, Sistermans, E A, Cornel, M C, Misra-Isrie, M, Mannens, M M A M, Waisfisz, Q, van Hagen, J M, Brooks, A S, Barakat, T S, Hoefsloot, E H, van Lingen, R A, Ruivenkamp, C A L, van Haeringen, A, Koene, S, Santen, G W E, Rutten, J W, de Koning, B, Stevens, S J C, van den Wijngaard, A, Sinnema, M, Stegmann, A P A, Vreeburg, M, Vervoorn, M, Andriessen, P, Kasteel, D
Veröffentlicht in: European Journal of Pediatrics ; volume 182, issue 6, page 2683-2692 ; ISSN 1432-1076;
2023
Veröffentlicht in: European Journal of Pediatrics ; volume 182, issue 6, page 2683-2692 ; ISSN 1432-1076;
2023