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The Phenotypic Spectrum of PNKP-Associated Disease and the Absence of Immunodeficiency and Cancer Predisposition in a Dutch Cohort
Garrelfs, M.R.
,
Takada, S.
,
Kamsteeg, E.J. (Erik-Jan)
,
Pegge, S.
,
Mancini, G.M.S. (Grazia)
,
Engelen, M. (Marc)
,
van de Warrenburg, B
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Rennings, A.
,
van Gaalen, J.
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Peters, I.
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Weemaes, C.
,
Burg, M. (Mirjam) van der
,
Willemsen, M.C. (M. C.)
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Burg, M. (Mirjam) van der
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Engelen, M. (Marc)
1
Garrelfs, M.R.
1
Kamsteeg, E.J. (Erik-Jan)
1
Mancini, G.M.S. (Grazia)
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Pegge, S.
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Peters, I.
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Rennings, A.
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Takada, S.
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Weemaes, C.
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Willemsen, M.C. (M. C.)
1
van Gaalen, J.
1
van de Warrenburg, B
1
Schlagwörter
-phosphatase
1
AOA4 ataxia with oculomotor apraxia type 4
1
DNA repair
1
Immunodeficiency
1
MCSZ microcephaly
1
PNKP Polynucleotide kinase 30
1
seizures and developmental delay
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Dokumenttyp
Artikel
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