1
Ghorbani, Fatemeh, de Boer, Eddy N, Benjamins-Stok, Marloes, Verschuuren-Bemelmans, Corien C, Knapper, Jurjen, de Boer-Bergsma, Jelkje, de Vries, Jeroen J, Sikkema-Raddatz, Birgit, Verbeek, Dineke S, Westers, Helga, van Diemen, Cleo C
Veröffentlicht in: Ghorbani , F , de Boer , E N , Benjamins-Stok , M , Verschuuren-Bemelmans , C C , Knapper , J , de Boer-Bergsma , J , de Vries , J J , Sikkema-Raddatz , B , Verbeek , D S , Westers , H & van Diemen , C C 2023 , ' Copy Number Variant Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes in a Cohort of Dutch Patients With Cerebellar Ataxia ' , Neurology: Genetics , vol. 9 , no. 1 , e200050 . https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200050;
2023
Veröffentlicht in: Ghorbani , F , de Boer , E N , Benjamins-Stok , M , Verschuuren-Bemelmans , C C , Knapper , J , de Boer-Bergsma , J , de Vries , J J , Sikkema-Raddatz , B , Verbeek , D S , Westers , H & van Diemen , C C 2023 , ' Copy Number Variant Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes in a Cohort of Dutch Patients With Cerebellar Ataxia ' , Neurology: Genetics , vol. 9 , no. 1 , e200050 . https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200050;
2023
2
Ghorbani, Fatemeh, de Boer-Bergsma, Jelkje, Verschuuren-Bemelmans, Corien C, Pennings, Maartje, de Boer, Eddy N, Kremer, Berry, Vanhoutte, Els K, de Vries, Jeroen J, van de Berg, Raymond, Kamsteeg, Erik-Jan, van Diemen, Cleo C, Westers, Helga, van de Warrenburg, Bart P, Verbeek, Dineke S
Veröffentlicht in: Ghorbani , F , de Boer-Bergsma , J , Verschuuren-Bemelmans , C C , Pennings , M , de Boer , E N , Kremer , B , Vanhoutte , E K , de Vries , J J , van de Berg , R , Kamsteeg , E-J , van Diemen , C C , Westers , H , van de Warrenburg , B P & Verbeek , D S 2022 , ' Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia ' , Journal of Neurology , vol. 269 , pp. 6086–6093 . https://doi.org/10.1007/s00415-022-11275-9;
2022
Veröffentlicht in: Ghorbani , F , de Boer-Bergsma , J , Verschuuren-Bemelmans , C C , Pennings , M , de Boer , E N , Kremer , B , Vanhoutte , E K , de Vries , J J , van de Berg , R , Kamsteeg , E-J , van Diemen , C C , Westers , H , van de Warrenburg , B P & Verbeek , D S 2022 , ' Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia ' , Journal of Neurology , vol. 269 , pp. 6086–6093 . https://doi.org/10.1007/s00415-022-11275-9;
2022
3
Kiewiet, Gea, Westra, Dineke, de Boer, Eddy N, van Berkel, Emma, Hofste, Tom G J, van Zweeden, Martine, Derks, Ronny C, Leijsten, Nico F A, Ruiterkamp-Versteeg, Martina H A, Charbon, Bart, Johansson, Lennart, Bos-Kruizinga, Janneke, Veenstra, Inge J, de Sain-van der Velden, Monique G M, Voorhoeve, Els, Heiner-Fokkema, M Rebecca, van Spronsen, Francjan, Sikkema-Raddatz, Birgit, Nelen, Marcel
Veröffentlicht in: Kiewiet , G , Westra , D , de Boer , E N , van Berkel , E , Hofste , T G J , van Zweeden , M , Derks , R C , Leijsten , N F A , Ruiterkamp-Versteeg , M H A , Charbon , B , Johansson , L , Bos-Kruizinga , J , Veenstra , I J , de Sain-van der Velden , M G M , Voorhoeve , E , Heiner-Fokkema , M R , van Spronsen , F , Sikkema-Raddatz , B & Nelen , M 2024 , ' Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening : Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy ' , International journal of neonatal screening , vol. 10 , no. 1 . https://doi.org/10.3390/ijns10010020;
2024
Veröffentlicht in: Kiewiet , G , Westra , D , de Boer , E N , van Berkel , E , Hofste , T G J , van Zweeden , M , Derks , R C , Leijsten , N F A , Ruiterkamp-Versteeg , M H A , Charbon , B , Johansson , L , Bos-Kruizinga , J , Veenstra , I J , de Sain-van der Velden , M G M , Voorhoeve , E , Heiner-Fokkema , M R , van Spronsen , F , Sikkema-Raddatz , B & Nelen , M 2024 , ' Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening : Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy ' , International journal of neonatal screening , vol. 10 , no. 1 . https://doi.org/10.3390/ijns10010020;
2024
4
Kiewiet, Gea, Westra, Dineke, de Boer, Eddy N, van Berkel, Emma, Hofste, Tom G J, van Zweeden, Martine, Derks, Ronny C, Leijsten, Nico F A, Ruiterkamp-Versteeg, Martina H A, Charbon, Bart, Johansson, Lennart, Bos-Kruizinga, Janneke, Veenstra, Inge J, de Sain-van der Velden, Monique G M, Voorhoeve, Els, Heiner-Fokkema, M Rebecca, van Spronsen, Francjan, Sikkema-Raddatz, Birgit, Nelen, Marcel
2024
2024