1
Lannoo, L., van der Meij, K.R.M., Bekker, M.N., De Catte, L., Deckers, S., Devriendt, K., Roggen, N., Galjaard, R. H., van der Wal, J., Macville, M.V.E., Martin, L., Sistermans, E.A., Van Calsteren, K., Van Keirsbilck, J., Crombag, N., Henneman, L.
Veröffentlicht in: Lannoo , L , van der Meij , K R M , Bekker , M N , De Catte , L , Deckers , S , Devriendt , K , Roggen , N , Galjaard , R H , van der Wal , J , Macville , M V E , Martin , L , Sistermans , E A , Van Calsteren , K , Van Keirsbilck , J , Crombag , N & Henneman , L 2023 , ' A cross-country comparison of pregnant women's decision-making and perspectives when opting for non-invasive prenatal testing in the Netherlands and Belgium ' , Prenatal Diagnosis , vol. 43 , no. 3 , pp. 294-303 . https://doi.org/10.1002/pd.6329;
2023
Veröffentlicht in: Lannoo , L , van der Meij , K R M , Bekker , M N , De Catte , L , Deckers , S , Devriendt , K , Roggen , N , Galjaard , R H , van der Wal , J , Macville , M V E , Martin , L , Sistermans , E A , Van Calsteren , K , Van Keirsbilck , J , Crombag , N & Henneman , L 2023 , ' A cross-country comparison of pregnant women's decision-making and perspectives when opting for non-invasive prenatal testing in the Netherlands and Belgium ' , Prenatal Diagnosis , vol. 43 , no. 3 , pp. 294-303 . https://doi.org/10.1002/pd.6329;
2023
2
Tan-Sindhunata, M.B., Matthijssen, I.B., Smit, M., Baas, F., de Vries, J.I.P., van der Voorn, J.P., Kluijt, I., Hagen, M.A., Blom, E.W., Sistermans, E.A., Heijboer-Meijers, J.E., Waisfisz, Q., Weiss, M.M., Groffen, A.J.A.
Veröffentlicht in: Tan-Sindhunata , M B , Matthijssen , I B , Smit , M , Baas , F , de Vries , J I P , van der Voorn , J P , Kluijt , I , Hagen , M A , Blom , E W , Sistermans , E A , Heijboer-Meijers , J E , Waisfisz , Q , Weiss , M M & Groffen , A J A 2015 , ' Identification of a Dutch founder mutation in MUSK causing fetal akinesia deformation sequence. ' , European Journal of Human Genetics , vol. 23 , no. 9 , pp. 1151-1157 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.273;
2015
Veröffentlicht in: Tan-Sindhunata , M B , Matthijssen , I B , Smit , M , Baas , F , de Vries , J I P , van der Voorn , J P , Kluijt , I , Hagen , M A , Blom , E W , Sistermans , E A , Heijboer-Meijers , J E , Waisfisz , Q , Weiss , M M & Groffen , A J A 2015 , ' Identification of a Dutch founder mutation in MUSK causing fetal akinesia deformation sequence. ' , European Journal of Human Genetics , vol. 23 , no. 9 , pp. 1151-1157 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.273;
2015
3
Oepkes, D., Page-Christiaens, G.C.L. (G. C. Lieve), Bax, C.J. (Caroline), Bekker, M.N. (Mireille), Bilardo, C.M. (Caterina Maddalena), Boon, E.M.J. (Elles ), Schuring-Blom, G.H. (Heleen), Coumans, A. (Audrey), Faas, B.H.W. (Brigitte), Galjaard, R-J.H. (Robert-Jan), Go, A.T.J.I. (Attie), Henneman, L. (Lidewij), Macville, M.V.E. (Merryn), Pajkrt, E. (Eva), Suijkerbuijk, R. (Ron), Huijsdens-van Amsterdam, K. (Karin), Van Opstal, A.R.M. (Diane), Verweij, E.J.J. (E. J. Joanne), Weiss, M.M. (Marjan M.), Sistermans, E.A. (Erik)
2016
2016
4
Olde Keizer, Richelle A. C. M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, Maaike, Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J. C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, Willem P., van Zelst-Stams, Wendy A. G., Frederix, Geert W. J., Vissers, Lisenka E. L. M., Henneman, L, van Haelst, M M, Sistermans, E A, Cornel, M C, Misra-Isrie, M, Mannens, M M A M, Waisfisz, Q, van Hagen, J M, Brooks, A S, Barakat, T S, Hoefsloot, E H, van Lingen, R A, Ruivenkamp, C A L, van Haeringen, A, Koene, S, Santen, G W E, Rutten, J W, de Koning, B, Stevens, S J C, van den Wijngaard, A, Sinnema, M, Stegmann, A P A, Vreeburg, M, Vervoorn, M, Andriessen, P, Kasteel, D
Veröffentlicht in: European Journal of Pediatrics ; volume 182, issue 6, page 2683-2692 ; ISSN 1432-1076;
2023
Veröffentlicht in: European Journal of Pediatrics ; volume 182, issue 6, page 2683-2692 ; ISSN 1432-1076;
2023
5
Olde Keizer, Richelle A.C.M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, M., Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J.C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, W. P., van Zelst-Stams, W., Frederix, Geert W.J., Vissers, L. E.L.M., Henneman, L., van Haelst, M. M., Sistermans, E. A., Cornel, M. C., Misra-Isrie, M., Mannens, M. M.A.M., Waisfisz, Q., van Hagen, J. M., Brooks, A. S., Barakat, T. S., Hoefsloot, E. H., van Lingen, R. A., Ruivenkamp, C. A.L., Koene, S., Rutten, J. W., de Koning, B., Stevens, S. J.C., van den Wijngaard, A., Stegmann, A. P.A., Deden, A. C., Rodenburg, W., Sinke, R. J., van der Velde, K. J., Frederix, G. W.J., Oegema, R.
Veröffentlicht in: on behalf of RADICON-NL consortium , Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , Henneman , L , van Haelst , M M , Sistermans , E A , Cornel , M C , Misra-Isrie , M , Mannens , M M A M , Waisfisz , Q , van Hagen , J M , Brooks , A S , Barakat , T S , Hoefsloot , E H , van Lingen , R A , Ruivenkamp , C A L , Koene , S , Rutten , J W , de Koning , B , Stevens , S J C , van den Wijngaard , A , Stegmann , A P A , Deden , A C , Rodenburg , W , Sinke , R J , van der Velde , K J , de Vries , L S , Frederix , G W J & Oegema , R 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023
Veröffentlicht in: on behalf of RADICON-NL consortium , Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , Henneman , L , van Haelst , M M , Sistermans , E A , Cornel , M C , Misra-Isrie , M , Mannens , M M A M , Waisfisz , Q , van Hagen , J M , Brooks , A S , Barakat , T S , Hoefsloot , E H , van Lingen , R A , Ruivenkamp , C A L , Koene , S , Rutten , J W , de Koning , B , Stevens , S J C , van den Wijngaard , A , Stegmann , A P A , Deden , A C , Rodenburg , W , Sinke , R J , van der Velde , K J , de Vries , L S , Frederix , G W J & Oegema , R 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023