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The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1-6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival comp...
Rutten, Julie W
,
Van Eijsden, Bastian J
,
Duering, Marco
,
Jouvent, Eric
,
Opherk, Christian
,
Pantoni, Leonardo
,
Federico, Antonio
,
Dichgans, Martin
,
Markus, Hugh S
,
Chabriat, Hugues
,
Lesnik Oberstein, Saskia AJ
2019
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2
Originalkatalog
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The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1-6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival comp...
Rutten, Julie W
,
Van Eijsden, Bastian J
,
Duering, Marco
,
Jouvent, Eric
,
Opherk, Christian
,
Pantoni, Leonardo
,
Federico, Antonio
,
Dichgans, Martin
,
Markus, Hugh S
,
Chabriat, Hugues
,
Lesnik Oberstein, Saskia AJ
2019
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Rare nonsynonymous variants in SORT1 are associated with increased risk for frontotemporal dementia
BELNEU Consortium
,
EU EOD Consortium
2018
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3
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BASE - Bielefeld Academic Search Engine
3
Personen
Chabriat, Hugues
2
Dichgans, Martin
2
Duering, Marco
2
Federico, Antonio
2
Jouvent, Eric
2
Lesnik Oberstein, Saskia AJ
2
Markus, Hugh S
2
Opherk, Christian
2
Pantoni, Leonardo
2
Rutten, Julie W
2
Van Eijsden, Bastian J
2
BELNEU Consortium
1
EU EOD Consortium
1
Schlagwörter
Aged
3
Female
3
Humans
3
Male
3
Middle Aged
3
Protein Domains
3
Adult
2
Brain
2
CADASIL
2
Disease Progression
2
Genotype–phenotype correlation
2
NOTCH3
2
Netherlands
2
Phenotype
2
Receptor
2
Small-vessel disease
2
Stroke
2
Adaptor Proteins
1
Belgium
1
Binding Sites
1
Cohort Studies
1
Europe
1
Genetic Association Studies
1
Genetic Variation/genetics
1
Intercellular Signaling Peptides and Proteins
1
Notch3
1
Progranulins
1
Protein Binding
1
Risk
1
Vesicular Transport/chemistry/genetics
1
info:eu-repo/classification/ddc/618.97
1
Dokumenttyp
Artikel
2
Scholarlyarticle
1
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