81
van der Linde, I. H. M., Hiemstra, Y. L., Bokenkamp, R., van Mil, A. M., Breuning, M. H., Ruivenkamp, C., ten Broeke, S. W., Veldkamp, R. F., van Waning, J. I., van Slegtenhorst, M. A., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Deprez, R. H. Lekanne, Herkert, J. C., Boven, L., van der Zwaag, P. A., Jongbloed, J. D. H., Bootsma, M., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M.
Veröffentlicht in: van der Linde , I H M , Hiemstra , Y L , Bokenkamp , R , van Mil , A M , Breuning , M H , Ruivenkamp , C , ten Broeke , S W , Veldkamp , R F , van Waning , J I , van Slegtenhorst , M A , van Spaendonck-Zwarts , K Y , Deprez , R H L , Herkert , J C , Boven , L , van der Zwaag , P A , Jongbloed , J D H , Bootsma , M & Barge-Schaapveld , D Q C M 2017 , ' A Dutch MYH7 founder mutation, p.(Asn1918Lys), is associated with early onset cardiomyopathy and congenital heart defects ' , Netherlands Heart Hournal , vol. 25 , no. 12 , pp. 675-681 . https://doi.org/10.1007/s12471-017-1037-5;
2017
Veröffentlicht in: van der Linde , I H M , Hiemstra , Y L , Bokenkamp , R , van Mil , A M , Breuning , M H , Ruivenkamp , C , ten Broeke , S W , Veldkamp , R F , van Waning , J I , van Slegtenhorst , M A , van Spaendonck-Zwarts , K Y , Deprez , R H L , Herkert , J C , Boven , L , van der Zwaag , P A , Jongbloed , J D H , Bootsma , M & Barge-Schaapveld , D Q C M 2017 , ' A Dutch MYH7 founder mutation, p.(Asn1918Lys), is associated with early onset cardiomyopathy and congenital heart defects ' , Netherlands Heart Hournal , vol. 25 , no. 12 , pp. 675-681 . https://doi.org/10.1007/s12471-017-1037-5;
2017
82
Cnossen, Marjon H., van Moort, Iris, Reitsma, Simone H., de Maat, Moniek P. M., Schutgens, Roger E. G., Urbanus, Rolf T., Lingsma, Hester F., Mathot, Ron A. A., Gouw, Samantha C., Meijer, Karina, Bredenoord, Annelien L., van der Graaf, Rieke, Fijnvandraat, Karin, Meijer, Alexander B., van den Akker, Emile, Bierings, Ruben, Eikenboom, Jeroen C. J., van den Biggelaar, Maartje, de Haas, Masja, Voorberg, Jan, Leebeek, Frank W. G.
Veröffentlicht in: SYMPHONY Consortium , Cnossen , M H , van Moort , I , Reitsma , S H , de Maat , M P M , Schutgens , R E G , Urbanus , R T , Lingsma , H F , Mathot , R A A , Gouw , S C , Meijer , K , Bredenoord , A L , van der Graaf , R , Fijnvandraat , K , Meijer , A B , van den Akker , E , Bierings , R , Eikenboom , J C J , van den Biggelaar , M , de Haas , M , Voorberg , J & Leebeek , F W G 2022 , ' SYMPHONY consortium : Orchestrating personalized treatment for patients with bleeding disorders ' , Journal of Thrombosis and Haemostasis , vol. 20 , no. 9 , pp. 2001-2011 . https://doi.org/10.1111/jth.15778;
2022
Veröffentlicht in: SYMPHONY Consortium , Cnossen , M H , van Moort , I , Reitsma , S H , de Maat , M P M , Schutgens , R E G , Urbanus , R T , Lingsma , H F , Mathot , R A A , Gouw , S C , Meijer , K , Bredenoord , A L , van der Graaf , R , Fijnvandraat , K , Meijer , A B , van den Akker , E , Bierings , R , Eikenboom , J C J , van den Biggelaar , M , de Haas , M , Voorberg , J & Leebeek , F W G 2022 , ' SYMPHONY consortium : Orchestrating personalized treatment for patients with bleeding disorders ' , Journal of Thrombosis and Haemostasis , vol. 20 , no. 9 , pp. 2001-2011 . https://doi.org/10.1111/jth.15778;
2022
83
84
Strijker, M., Tseng, L. A., van Avezaath, L. K., Luttikhuis, M. A. M. Oude, Ketelaar, T., Coughlin, C. R., Coenen, M. A., van Spronsen, F. J., Williams, M., de Vries, M. C., Westerlaan, H. E., Bok, L. A., van Karnebeek, C. D. M., Lunsing, R. J.
Veröffentlicht in: Strijker , M , Tseng , L A , van Avezaath , L K , Luttikhuis , M A M O , Ketelaar , T , Coughlin , C R , Coenen , M A , van Spronsen , F J , Williams , M , de Vries , M C , Westerlaan , H E , Bok , L A , van Karnebeek , C D M & Lunsing , R J 2021 , ' Cognitive and neurological outcome of patients in the Dutch pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) cohort, a cross- sectional study ' , European Journal of Paediatric Neurology , vol. 33 , pp. 112-120 . https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.06.001;
2021
Veröffentlicht in: Strijker , M , Tseng , L A , van Avezaath , L K , Luttikhuis , M A M O , Ketelaar , T , Coughlin , C R , Coenen , M A , van Spronsen , F J , Williams , M , de Vries , M C , Westerlaan , H E , Bok , L A , van Karnebeek , C D M & Lunsing , R J 2021 , ' Cognitive and neurological outcome of patients in the Dutch pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) cohort, a cross- sectional study ' , European Journal of Paediatric Neurology , vol. 33 , pp. 112-120 . https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.06.001;
2021
85
86
87
88
89
90
Nedeljkovic, Ivana, Terzikhan, Natalie, Vonk, Judith M., van der Plaat, Diana A., Lahousse, Lies, van Diemen, Cleo C., Hobbs, Brian D., Qiao, Dandi, Cho, Michael H., Brusselle, Guy G., Postma, Dirkje S., Boezen, H. M., van Duijn, Cornelia M., Amin, Najaf
Veröffentlicht in: Nedeljkovic , I , Terzikhan , N , Vonk , J M , van der Plaat , D A , Lahousse , L , van Diemen , C C , Hobbs , B D , Qiao , D , Cho , M H , Brusselle , G G , Postma , D S , Boezen , H M , van Duijn , C M & Amin , N 2018 , ' A Genome-Wide Linkage Study for Chronic Obstructive Pulmonary Disease in a Dutch Genetic Isolate Identifies Novel Rare Candidate Variants ' , Frontiers in Genetics , vol. 9 , 133 . https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00133;
2018
Veröffentlicht in: Nedeljkovic , I , Terzikhan , N , Vonk , J M , van der Plaat , D A , Lahousse , L , van Diemen , C C , Hobbs , B D , Qiao , D , Cho , M H , Brusselle , G G , Postma , D S , Boezen , H M , van Duijn , C M & Amin , N 2018 , ' A Genome-Wide Linkage Study for Chronic Obstructive Pulmonary Disease in a Dutch Genetic Isolate Identifies Novel Rare Candidate Variants ' , Frontiers in Genetics , vol. 9 , 133 . https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00133;
2018