11
van Spaendonck-Zwarts, K. Y., van der Kooi, A. J., van den Berg, M. P., Ippel, E. F., Boven, L. G., Yee, W. -C., van den Wijngaard, A., Brusse, E., Hoogendijk, J. E., Doevendans, P. A., de Visser, M., Jongbloed, J. D. H., van Tintelen, J. P.
Veröffentlicht in: van Spaendonck-Zwarts , K Y , van der Kooi , A J , van den Berg , M P , Ippel , E F , Boven , L G , Yee , W -C , van den Wijngaard , A , Brusse , E , Hoogendijk , J E , Doevendans , P A , de Visser , M , Jongbloed , J D H & van Tintelen , J P 2012 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands: the cardiac phenotype of founder mutations p.S13F and p.N342D ' , Netherlands Heart Journal , vol. 20 , no. 5 , pp. 219-228 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0233-y;
2012
Veröffentlicht in: van Spaendonck-Zwarts , K Y , van der Kooi , A J , van den Berg , M P , Ippel , E F , Boven , L G , Yee , W -C , van den Wijngaard , A , Brusse , E , Hoogendijk , J E , Doevendans , P A , de Visser , M , Jongbloed , J D H & van Tintelen , J P 2012 , ' Recurrent and founder mutations in the Netherlands: the cardiac phenotype of founder mutations p.S13F and p.N342D ' , Netherlands Heart Journal , vol. 20 , no. 5 , pp. 219-228 . https://doi.org/10.1007/s12471-011-0233-y;
2012
12
Spaendonck-Zwarts, K.Y. (Karin) van, Kooj, A.J. (Anneke), Berg, M.P. (Maarten) van den, Ippel, E.F., Boven, L.G. (Ludolf), Yee, W.C., Wijngaard, A. (Arthur) van den, Brusse, E. (Esther), Hoogendijk, J.E., Doevendans, P.A. (Pieter), Visser, M. (Marianne) de, Jongbloed, J.D.H. (Jan), Tintelen, J.P. (Peter) van
2012
2012
13
Futema, Marta, Ramaswami, Uma, Tichy, Lukas, Bogsrud, Martin P, Holven, Kirsten B, Roeters van Lennep, Jeanine, Wiegman, Albert, Descamps, Olivier S, De Leener, Anne, Fastre, Elodie, Vrablik, Michal, Freiberger, Tomas, Esterbauer, Harald, Dieplinger, Hans, Greber-Platzer, Susanne, Medeiros, Ana M, Bourbon, Mafalda, Mollaki, Vasiliki, Drogari, Euridiki, Humphries, Steve E
2021
2021
14
Seco, Celia Zazo, Wesdorp, Mieke, Feenstra, Ilse, Pfundt, Rolph, Hehir-Kwa, Jayne Y., Lelieveld, Stefan H., Castelein, Steven, Gilissen, Christian, de Wijs, Ilse J., Admiraal, Ronald J. C., Pennings, Ronald J. E., Kunst, Henricus P. M., van de Kamp, Jiddeke M., Tamminga, Saskia, Houweling, Arjan C., Plomp, Astrid S., Maas, Saskia M., Gans, Pia A. M. de Koning, Kant, Sarina G., de Geus, Christa M., Frints, Suzanna G. M., Vanhoutte, Els K., van Dooren, Marieke F., van den Boogaard, Marie-Jose H., Scheffer, Hans, Nelen, Marcel, Kremer, Hannie, Hoefsloot, Lies, Schraders, Margit, Yntema, Helger G.
Veröffentlicht in: Seco , C Z , Wesdorp , M , Feenstra , I , Pfundt , R , Hehir-Kwa , J Y , Lelieveld , S H , Castelein , S , Gilissen , C , de Wijs , I J , Admiraal , R J C , Pennings , R J E , Kunst , H P M , van de Kamp , J M , Tamminga , S , Houweling , A C , Plomp , A S , Maas , S M , Gans , P A M D K , Kant , S G , de Geus , C M , Frints , S G M , Vanhoutte , E K , van Dooren , M F , van den Boogaard , M-J H , Scheffer , H , Nelen , M , Kremer , H , Hoefsloot , L , Schraders , M & Yntema , H G 2017 , ' The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands ' , European Journal of Human Genetics , vol. 25 , no. 3 , pp. 308-314 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.182;
2017
Veröffentlicht in: Seco , C Z , Wesdorp , M , Feenstra , I , Pfundt , R , Hehir-Kwa , J Y , Lelieveld , S H , Castelein , S , Gilissen , C , de Wijs , I J , Admiraal , R J C , Pennings , R J E , Kunst , H P M , van de Kamp , J M , Tamminga , S , Houweling , A C , Plomp , A S , Maas , S M , Gans , P A M D K , Kant , S G , de Geus , C M , Frints , S G M , Vanhoutte , E K , van Dooren , M F , van den Boogaard , M-J H , Scheffer , H , Nelen , M , Kremer , H , Hoefsloot , L , Schraders , M & Yntema , H G 2017 , ' The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands ' , European Journal of Human Genetics , vol. 25 , no. 3 , pp. 308-314 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.182;
2017
15
16
Broeckx, Bart, Coopman, Frank, Verhoeven, Geert, Van Haeringen, Wim, van de Goor, Leanne, Bosmans, Tim, Gielen, Ingrid, Saunders, Jimmy, Soetaert, Sandra, van Bree, Henri, Van Neste, Christophe, Van Nieuwerburgh, Filip, Van Ryssen, Bernadette, Verelst, Elien, Van Steendam, Katleen, Deforce, Dieter
2013
2013
17
Palamara, Pier Francesco, Francioli, Laurent C, Wilton, Peter R, Genovese, Giulio, Gusev, Alexander, Finucane, Hilary K, Sankararaman, Sriram, Consortium, Genome of the Netherlands, Sunyaev, Shamil R, de Bakker, Paul IW, Wakeley, John, Pe’er, Itsik, Price, Alkes L
Veröffentlicht in: American Journal of Human Genetics, vol 97, iss 6;
2015
Veröffentlicht in: American Journal of Human Genetics, vol 97, iss 6;
2015
18
Koss-Harnes, D, Hoyheim, B, Jonkman, MF, De Groot, WP, De Weerdt, CJ, Nikolic, B, Wiche, G, Gedde-Dahl, T
Veröffentlicht in: Koss-Harnes , D , Hoyheim , B , Jonkman , MF , De Groot , WP , De Weerdt , CJ , Nikolic , B , Wiche , G & Gedde-Dahl , T 2004 , ' Life-long course and molecular characterization of the original Dutch family with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy due to a homozygous novel plectin point mutation ' , Acta dermato-venereologica , vol. 84 , no. 2 , pp. 124-131 . https://doi.org/10.1080/00015550310007094;
2004
Veröffentlicht in: Koss-Harnes , D , Hoyheim , B , Jonkman , MF , De Groot , WP , De Weerdt , CJ , Nikolic , B , Wiche , G & Gedde-Dahl , T 2004 , ' Life-long course and molecular characterization of the original Dutch family with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy due to a homozygous novel plectin point mutation ' , Acta dermato-venereologica , vol. 84 , no. 2 , pp. 124-131 . https://doi.org/10.1080/00015550310007094;
2004
19
20
Koopman, B. (Bart), Groen, H.J.M. (Henk), Ligtenberg, M.J. (Marjolijn), Grünberg, K. (Katrien), Monkhorst, K. (Kim), de Langen, A.J. (Adrianus J.), Boelens, M.C. (Mirjam C.), Paats, M.S. (Marthe), Thusen, J.H. (Jan) von der, Dinjens, W.N.M. (Winand), Solleveld, N. (Nienke), Wezel, T. (Tom) van, Gelderblom, H. (Hans), Hendriks, L.E. (Lizza E.), Speel, E.J. (Ernst-Jan), Theunissen, T.E. (Tom E.), Kroeze, L.I. (Leonie I.), Mehra, N. (Niven), Piet, B. (Berber), van der Wekken, A.J. (Anthonie J.), ter Elst, A. (Arja), Timens, W. (Wim), Willems, S.M. (Stefan Martin), Meijers, R.W.J. (Ruud), Leng, W.W.J. (Wendy) de, van Lindert, A.S.R. (Anne S.R.), Radonic, T. (Teodora), Hashemi, S.M.S. (Sayed M.S.), Heideman, D.A.M. (Danielle), Schuuring, E. (Ed), Kempen, L.C. (Leon)
2020
2020