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From Genetics to Clinical Implications: A Study of 675 Dutch Osteogenesis Imperfecta Patients
Silvia Storoni
,
Sara J. E. Verdonk
,
Lidiia Zhytnik
,
Gerard Pals
,
Sanne Treurniet
,
Mariet W. Elting
,
Ralph J. B. Sakkers
,
Joost G. van den Aardweg
,
Elisabeth M. W. Eekhoff
,
Dimitra Micha
Veröffentlicht in:
Biomolecules, Vol 13, Iss 2, p 281 (2023)
;
2023
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From Genetics to Clinical Implications: A Study of 675 Dutch Osteogenesis Imperfecta Patients
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Schlagwörter
classification
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collagen type I
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genetics
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osteogenesis imperfecta
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pathogenic variants
2
phenotype-genotype correlation
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Microbiology
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QR1-502
1
hospital records
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Dokumenttyp
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