1
2
Elsink, K., Huibers, M.M.H., Hollink, I.H.I.M., Simons, A., Zonneveld-Huijssoon, E., van der Veken, L.T., Leavis, H.L., Henriet, S.S.V., van Deuren, M., van de Veerdonk, F.L., Potjewijd, J., Berghuis, D., Dalm, V.A.S.H., Vermont, C.L., van de Ven, A.A.J.M., Lambeck, A.J.A., Abbott, K.M., van Hagen, P.M., de Bree, G.J., Kuijpers, T.W., Frederix, G.W.J., van Gijn, M.E., van Montfrans, J.M.
Veröffentlicht in: Elsink , K , Huibers , M M H , Hollink , I H I M , Simons , A , Zonneveld-Huijssoon , E , van der Veken , L T , Leavis , H L , Henriet , S S V , van Deuren , M , van de Veerdonk , F L , Potjewijd , J , Berghuis , D , Dalm , V A S H , Vermont , C L , van de Ven , A A J M , Lambeck , A J A , Abbott , K M , van Hagen , P M , de Bree , G J , Kuijpers , T W , Frederix , G W J , van Gijn , M E & van Montfrans , J M 2021 , ' Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers ' , Frontiers in Immunology , vol. 12 , 780134 . https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.780134;
2021
Veröffentlicht in: Elsink , K , Huibers , M M H , Hollink , I H I M , Simons , A , Zonneveld-Huijssoon , E , van der Veken , L T , Leavis , H L , Henriet , S S V , van Deuren , M , van de Veerdonk , F L , Potjewijd , J , Berghuis , D , Dalm , V A S H , Vermont , C L , van de Ven , A A J M , Lambeck , A J A , Abbott , K M , van Hagen , P M , de Bree , G J , Kuijpers , T W , Frederix , G W J , van Gijn , M E & van Montfrans , J M 2021 , ' Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers ' , Frontiers in Immunology , vol. 12 , 780134 . https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.780134;
2021
3
Olde Keizer, R.A.C.M., Marouane, A., Kerstjens-Frederikse, W.S., Deden, A.C., Lichtenbelt, K.D., Jonckers, T., Vervoorn, M., Vreeburg, M., Henneman, L., de Vries, L.S., Sinke, R.J., Pfundt, R., Stevens, S.J.C., Andriessen, P., van Lingen, R.A., Nelen, M., Scheffer, H., Stemkens, D., Oosterwijk, C., van Amstel, H.K.P., de Boode, W.P., van Zelst-Stams, W.A.G., Frederix, G.W.J., Vissers, L.E.L.M., DE Koning, Bart, Stevens, Servi, van den Wijngaard, Arthur, Sinnema, Margje, Stegmann, Alexander, Vreeburg, Maaike, Brunner La Rocca, Hans-Peter
Veröffentlicht in: Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W A G , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , RADICON-NL Consortium , DE Koning , B , Stevens , S , van den Wijngaard , A , Sinnema , M , Stegmann , A , Vreeburg , M & Brunner La Rocca , H-P 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023
Veröffentlicht in: Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W A G , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , RADICON-NL Consortium , DE Koning , B , Stevens , S , van den Wijngaard , A , Sinnema , M , Stegmann , A , Vreeburg , M & Brunner La Rocca , H-P 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023
4
Olde Keizer, Richelle A.C.M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, M., Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J.C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, W. P., van Zelst-Stams, W., Frederix, Geert W.J., Vissers, L. E.L.M., Henneman, L., van Haelst, M. M., Sistermans, E. A., Cornel, M. C., Misra-Isrie, M., Mannens, M. M.A.M., Waisfisz, Q., van Hagen, J. M., Brooks, A. S., Barakat, T. S., Hoefsloot, E. H., van Lingen, R. A., Ruivenkamp, C. A.L., Koene, S., Rutten, J. W., de Koning, B., Stevens, S. J.C., van den Wijngaard, A., Stegmann, A. P.A., Deden, A. C., Rodenburg, W., Sinke, R. J., van der Velde, K. J., Frederix, G. W.J., Oegema, R.
Veröffentlicht in: on behalf of RADICON-NL consortium , Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , Henneman , L , van Haelst , M M , Sistermans , E A , Cornel , M C , Misra-Isrie , M , Mannens , M M A M , Waisfisz , Q , van Hagen , J M , Brooks , A S , Barakat , T S , Hoefsloot , E H , van Lingen , R A , Ruivenkamp , C A L , Koene , S , Rutten , J W , de Koning , B , Stevens , S J C , van den Wijngaard , A , Stegmann , A P A , Deden , A C , Rodenburg , W , Sinke , R J , van der Velde , K J , de Vries , L S , Frederix , G W J & Oegema , R 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023
Veröffentlicht in: on behalf of RADICON-NL consortium , Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , Henneman , L , van Haelst , M M , Sistermans , E A , Cornel , M C , Misra-Isrie , M , Mannens , M M A M , Waisfisz , Q , van Hagen , J M , Brooks , A S , Barakat , T S , Hoefsloot , E H , van Lingen , R A , Ruivenkamp , C A L , Koene , S , Rutten , J W , de Koning , B , Stevens , S J C , van den Wijngaard , A , Stegmann , A P A , Deden , A C , Rodenburg , W , Sinke , R J , van der Velde , K J , de Vries , L S , Frederix , G W J & Oegema , R 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023