1
Fokkema, I, Van der Velde, KJ, Slofstra, MK, Ruivenkamp, CAL, Vogel, MJ, Pfundt, R, Blok, MJC, Deprez, RHL, Waisfisz, Q, Abbott, KM, Sinke, RJ, Rahman, R, Nijman, IJ, de Koning, B, Thijs, G, Wieskamp, N, Moritz, RJG, Charbon, B, Saris, Jasper, Dunnen, JT, Laros, JFJ, Swertz, MA, van Gijn, ME
Veröffentlicht in: Fokkema , I , Van der Velde , KJ , Slofstra , MK , Ruivenkamp , CAL , Vogel , MJ , Pfundt , R , Blok , MJC , Deprez , RHL , Waisfisz , Q , Abbott , KM , Sinke , RJ , Rahman , R , Nijman , IJ , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , RJG , Charbon , B , Saris , J , Dunnen , JT , Laros , JFJ , Swertz , MA & van Gijn , ME 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
Veröffentlicht in: Fokkema , I , Van der Velde , KJ , Slofstra , MK , Ruivenkamp , CAL , Vogel , MJ , Pfundt , R , Blok , MJC , Deprez , RHL , Waisfisz , Q , Abbott , KM , Sinke , RJ , Rahman , R , Nijman , IJ , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , RJG , Charbon , B , Saris , J , Dunnen , JT , Laros , JFJ , Swertz , MA & van Gijn , ME 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
2
Bruder, C.E.G., Piotrowski, A., Gijsbers, A.A.C.J., Anderson, R., Erickson, S., Diaz de Stahl, T., Menzel, U., Sandgren, J., von Tell, D., Poplawski, A., Crowley, M., Crasto, C., Partridge, E.C., Tiwari, H., Allison, D.B., Komorowski, J., van Ommen, G.J.B, Boomsma, D.I., Pedersen, N.L., den Dunnen, J.T., Wirdefeldt, K., Dumanski, J.P.
Veröffentlicht in: Bruder , C E G , Piotrowski , A , Gijsbers , A A C J , Anderson , R , Erickson , S , Diaz de Stahl , T , Menzel , U , Sandgren , J , von Tell , D , Poplawski , A , Crowley , M , Crasto , C , Partridge , E C , Tiwari , H , Allison , D B , Komorowski , J , van Ommen , G J B , Boomsma , D I , Pedersen , N L , den Dunnen , J T , Wirdefeldt , K & Dumanski , J P 2008 , ' Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles. ' , American Journal of Human Genetics , vol. 82 , no. 3 , pp. 763-771 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.12.011;
2008
Veröffentlicht in: Bruder , C E G , Piotrowski , A , Gijsbers , A A C J , Anderson , R , Erickson , S , Diaz de Stahl , T , Menzel , U , Sandgren , J , von Tell , D , Poplawski , A , Crowley , M , Crasto , C , Partridge , E C , Tiwari , H , Allison , D B , Komorowski , J , van Ommen , G J B , Boomsma , D I , Pedersen , N L , den Dunnen , J T , Wirdefeldt , K & Dumanski , J P 2008 , ' Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles. ' , American Journal of Human Genetics , vol. 82 , no. 3 , pp. 763-771 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.12.011;
2008
3
Zhernakova, D.V., de Klerk, E.D., Westra, H.J., Mastrokolias, A., Amini, S., Ariyurek, Y., Jansen, R., Penninx, B.W.J.H., Hottenga, J.J., Willemsen, G., de Geus, E.J.C., Boomsma, D.I., Veldink, J.H., Van den Berg, L.H., Wijmenga, C., den Dunnen, J.T., van Ommen, G.J.B, 't Hoen, P.A.C., Franke, L
Veröffentlicht in: Zhernakova , D V , de Klerk , E D , Westra , H J , Mastrokolias , A , Amini , S , Ariyurek , Y , Jansen , R , Penninx , B W J H , Hottenga , J J , Willemsen , G , de Geus , E J C , Boomsma , D I , Veldink , J H , Van den Berg , L H , Wijmenga , C , den Dunnen , J T , van Ommen , G J B , 't Hoen , P A C & Franke , L 2013 , ' DeepSAGE Reveals Genetic Variants Associated with Alternative Polyadenylation and Expression of Coding and Non-coding Transcripts ' , PLoS Genetics , vol. 9 , no. 6 , e1003594 , pp. e1003594 . https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003594;
2013
Veröffentlicht in: Zhernakova , D V , de Klerk , E D , Westra , H J , Mastrokolias , A , Amini , S , Ariyurek , Y , Jansen , R , Penninx , B W J H , Hottenga , J J , Willemsen , G , de Geus , E J C , Boomsma , D I , Veldink , J H , Van den Berg , L H , Wijmenga , C , den Dunnen , J T , van Ommen , G J B , 't Hoen , P A C & Franke , L 2013 , ' DeepSAGE Reveals Genetic Variants Associated with Alternative Polyadenylation and Expression of Coding and Non-coding Transcripts ' , PLoS Genetics , vol. 9 , no. 6 , e1003594 , pp. e1003594 . https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003594;
2013
4
Boomsma, DI, Wijmenga, C, Slagboom, EP, Swertz, MA, Karssen, Lennart, Abdellaoui, A, Ye, K, Guryev, V, Vermaat, M, Dijk, Femke, Francioli, LC, Hottenga, JJ (Jouke Jan), Laros, JFJ, Li, QB, Li, YR, Cao, HZ, Chen, RY, Du, YP, Li, N (Nan), Cao, SJ, van Setten, J, Menelaou, A, Pulit, SL, Hehir-Kwa, JY, Beekman, M, Elbers, CC, Byelas, H, de Craen, AJM, Deelen, P, Dijkstra, M, Dunnen, JT, de Knijff, P, Houwing-Duistermaat, J, Koval, Slavik, Estrada Gil, Karol, Hofman, Bert, Kanterakis, A, van Enckevort, D, Mai, HL, Kattenberg, M, Leeuwen, Elisa, Neerincx, PBT, Oostra, Ben, Rivadeneira, Fernando, Suchiman, EHD, Uitterlinden, André, Willemsen, G, Wolffenbuttel, BH, Wang, Johnny, de Bakker, PIW
Veröffentlicht in: Boomsma , DI , Wijmenga , C , Slagboom , EP , Swertz , MA , Karssen , L , Abdellaoui , A , Ye , K , Guryev , V , Vermaat , M , Dijk , F , Francioli , LC , Hottenga , JJ , Laros , JFJ , Li , QB , Li , YR , Cao , HZ , Chen , RY , Du , YP , Li , N , Cao , SJ , van Setten , J , Menelaou , A , Pulit , SL , Hehir-Kwa , JY , Beekman , M , Elbers , CC , Byelas , H , de Craen , AJM , Deelen , P , Dijkstra , M , Dunnen , JT , de Knijff , P , Houwing-Duistermaat , J , Koval , S , Estrada Gil , K , Hofman , B , Kanterakis , A , van Enckevort , D , Mai , HL , Kattenberg , M , Leeuwen , E , Neerincx , PBT , Oostra , B , Rivadeneira , F , Suchiman , EHD , Uitterlinden , A , Willemsen , G , Wolffenbuttel , BH , Wang , J , de Bakker , PIW , van Ommen , GJ & Duijn , C 2014 , ' The Genome of the Netherlands: design, and project goals ' , European Journal of Human Genetics , vol. 22 , no. 2 , pp. 221-227 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.118;
2014
Veröffentlicht in: Boomsma , DI , Wijmenga , C , Slagboom , EP , Swertz , MA , Karssen , L , Abdellaoui , A , Ye , K , Guryev , V , Vermaat , M , Dijk , F , Francioli , LC , Hottenga , JJ , Laros , JFJ , Li , QB , Li , YR , Cao , HZ , Chen , RY , Du , YP , Li , N , Cao , SJ , van Setten , J , Menelaou , A , Pulit , SL , Hehir-Kwa , JY , Beekman , M , Elbers , CC , Byelas , H , de Craen , AJM , Deelen , P , Dijkstra , M , Dunnen , JT , de Knijff , P , Houwing-Duistermaat , J , Koval , S , Estrada Gil , K , Hofman , B , Kanterakis , A , van Enckevort , D , Mai , HL , Kattenberg , M , Leeuwen , E , Neerincx , PBT , Oostra , B , Rivadeneira , F , Suchiman , EHD , Uitterlinden , A , Willemsen , G , Wolffenbuttel , BH , Wang , J , de Bakker , PIW , van Ommen , GJ & Duijn , C 2014 , ' The Genome of the Netherlands: design, and project goals ' , European Journal of Human Genetics , vol. 22 , no. 2 , pp. 221-227 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.118;
2014
5
Boomsma, D.I. (Dorret), Wijmenga, C. (Cisca), Slagboom, P.E. (Eline), Swertz, M. (Morris), Karssen, L.C. (Lennart), Abdellaoui, A. (Abdel), Ye, K. (Kai), Guryev, V. (Victor), Vermaat, J.S. (Joost), Dijk, F. (Freerk) van, Francioli, L.C. (Laurent), Hottenga, J.J. (Jouke Jan), Laros, J.F.J. (Jeroen F.), Li, Q. (Qibin), Li, Y. (Yingrui), Cao, H. (Hongzhi), Chen, R. (Ruoyan), Du, Y. (Yangchun), Li, N. (Ning), Cao, S. (Sherry), Setten, J. (Jessica) van, Menelaou, A. (Androniki), Pulit, S.L. (Sara), Hehir-Kwa, J. (Jayne), Beekman, M. (Marian), Elbers, C.C. (Clara), Byelas, H. (Heorhiy), Craen, A.J. (Anton) de, Deelen, P. (Patrick), Dijkstra, M. (Martijn), Dunnen, J.T. (Johan) den, Knijff, P. (Peter) de, Houwing-Duistermaat, J.J. (Jeanine), Koval, V. (Vyacheslav), Estrada Gil, K. (Karol), Hofman, A. (Albert), Kanterakis, A. (Alexandros), Enckevort, D. (David) van, Mai, H. (Hailiang), Kattenberg, V.M. (Mathijs), Leeuwen, E.M. (Elisa) van, Neerincx, P.B.T. (Pieter B T), Oostra, B.A. (Ben), Rivadeneira Ramirez, F. (Fernando), Suchiman, H.E.D. (Eka), Uitterlinden, A.G. (André), Willemsen, G.A.H.M. (Gonneke), Wolffenbuttel, B.H.R. (Bruce), Wang, J. (Jinxia), Bakker, P.I.W. (Paul) de, Ommen, G.J. (Gert) van, Duijn, C.M. (Cornelia) van
2014
2014
6
Francioli, L.C., Polak, P.P., Koren, A., Menelaou, A., Chun, S., Renkens, I., van Duijn, C.M., Swertz, M.A., Wijmenga, C., van Ommen, G.J., Slagboom, P.E., Boomsma, D.I., Ye, K., Guryev, V., Arndt, P.F., Kloosterman, W.P., Bakker, P.I.W., Sunyaev, S.R., Dijk, F., Neerincx, P.B.T., Pulit, S.L., Deelen, P., Elbers, C.C., Palamara, P.F., Pe'er, I., Abdellaoui, A., van Oven, M., Vermaat, M., Li, M., Laros, J.F.J., Stoneking, M., de Knijff, P., Kayser, M., Veldink, J.H., Van den Berg, L.H., Byelas, H., den Dunnen, J.T., Dijkstra, M., Amin, N., van der Velde, K.J., Hottenga, J.J., van Setten, J., van Leeuwen, E.M., Kanterakis, A., Kattenberg, V.M., Karssen, L.C., van Schaik, B.D.C., Bot, J., Nijman, I.J., van Enckevort, D., Mei, H., Koval, V., Estrada, K., Medina-Gomez, C., Lameijer, E.W., Moed, M.H., Hehir-Kwa, J.Y., Handsaker, R.E., McCarroll, S.A., Vuzman, D., Sohail, M., Hormozdiari, F., Marschall, T., Schönhuth, A., Beekman, M., de Craen, A.J., Suchiman, H.E.D., Hofman, A., Oostra, B., Isaacs, A., Rivadeneira, F., Uitterlinden, A.G., Willemsen, G., Platteel, M., Pitts, S.J., Potluri, S., Sundar, P., Cox, D.R., Li, Q., Li, Y., Du, Y., Chen, R., Cao, H., Li, N., Cao, S., Wang, J., Bovenberg, J.A., Brandsma, M.
Veröffentlicht in: Francioli , L C , Polak , P P , Koren , A , Menelaou , A , Chun , S , Renkens , I , van Duijn , C M , Swertz , M A , Wijmenga , C , van Ommen , G J , Slagboom , P E , Boomsma , D I , Ye , K , Guryev , V , Arndt , P F , Kloosterman , W P , Bakker , P I W , Sunyaev , S R , Dijk , F , Neerincx , P B T , Pulit , S L , Deelen , P , Elbers , C C , Palamara , P F , Pe'er , I , Abdellaoui , A , van Oven , M , Vermaat , M , Li , M , Laros , J F J , Stoneking , M , de Knijff , P , Kayser , M , Veldink , J H , Van den Berg , L H , Byelas , H , den Dunnen , J T , Dijkstra , M , Amin , N , van der Velde , K J , Hottenga , J J , van Setten , J , van Leeuwen , E M , Kanterakis , A , Kattenberg , V M , Karssen , L C , van Schaik , B D C , Bot , J , Nijman , I J , van Enckevort , D , Mei , H , Koval , V , Estrada , K , Medina-Gomez , C , Lameijer , E W , Moed , M H , Hehir-Kwa , J Y , Handsaker , R E , McCarroll , S A , Vuzman , D , Sohail , M , Hormozdiari , F , Marschall , T , Schönhuth , A , Beekman , M , de Craen , A J , Suchiman , H E D , Hofman , A , Oostra , B , Isaacs , A , Rivadeneira , F , Uitterlinden , A G , Willemsen , G , Platteel , M , Pitts , S J , Potluri , S , Sundar , P , Cox , D R , Li , Q , Li , Y , Du , Y , Chen , R , Cao , H , Li , N , Cao , S , Wang , J , Bovenberg , J A & Brandsma , M 2015 , ' Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans ' , Nature Genetics , vol. 47 , no. 7 , pp. 822-826 . https://doi.org/10.1038/ng.3292;
2015
Veröffentlicht in: Francioli , L C , Polak , P P , Koren , A , Menelaou , A , Chun , S , Renkens , I , van Duijn , C M , Swertz , M A , Wijmenga , C , van Ommen , G J , Slagboom , P E , Boomsma , D I , Ye , K , Guryev , V , Arndt , P F , Kloosterman , W P , Bakker , P I W , Sunyaev , S R , Dijk , F , Neerincx , P B T , Pulit , S L , Deelen , P , Elbers , C C , Palamara , P F , Pe'er , I , Abdellaoui , A , van Oven , M , Vermaat , M , Li , M , Laros , J F J , Stoneking , M , de Knijff , P , Kayser , M , Veldink , J H , Van den Berg , L H , Byelas , H , den Dunnen , J T , Dijkstra , M , Amin , N , van der Velde , K J , Hottenga , J J , van Setten , J , van Leeuwen , E M , Kanterakis , A , Kattenberg , V M , Karssen , L C , van Schaik , B D C , Bot , J , Nijman , I J , van Enckevort , D , Mei , H , Koval , V , Estrada , K , Medina-Gomez , C , Lameijer , E W , Moed , M H , Hehir-Kwa , J Y , Handsaker , R E , McCarroll , S A , Vuzman , D , Sohail , M , Hormozdiari , F , Marschall , T , Schönhuth , A , Beekman , M , de Craen , A J , Suchiman , H E D , Hofman , A , Oostra , B , Isaacs , A , Rivadeneira , F , Uitterlinden , A G , Willemsen , G , Platteel , M , Pitts , S J , Potluri , S , Sundar , P , Cox , D R , Li , Q , Li , Y , Du , Y , Chen , R , Cao , H , Li , N , Cao , S , Wang , J , Bovenberg , J A & Brandsma , M 2015 , ' Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans ' , Nature Genetics , vol. 47 , no. 7 , pp. 822-826 . https://doi.org/10.1038/ng.3292;
2015
7
Shvetsova, E, Sofronova, A, Monajemi, R, Gagalova, K, Draisma, HHM, White, SJ, Santen, GWE, Lopes, SMCDS, Heijmans, BT, Van Meurs, J, Jansen, R, Franke, L, Kielbasa, SM, Den Dunnen, JT, 't Hoen, PAC, Boomsma, DI, Pool, R, Van Dongen, J, Hottenga, JJ, Van Greevenbroek, MMJ, Da Stehouwer, C, Van der Kallen, CJH, Schalkwijk, CG, Wijmenga, C, Zhernakova, S, Tigchelaar, EF, Slagboom, PE, Beekman, M, Deelen, J, Van Heemst, D, Veldink, JH, Van den Berg, LH, Van Duijn, CM, Hofman, BA, Uitterlinden, AG, Jhamai, PM, Verbiest, M, Suchiman, HED, Verkerk, M, Van der Breggen, R, Van Rooij, J, Lakenberg, N, Mei, H, Bot, J, Zhernakova, DV, 't Hof, PV, Deelen, P, Nooren, I, Moed, M, Vermaat, M, Luijk, R, Bonder, MJ, Van Iterson, M, Van Dijk, F, Van Galen, M, Arindrarto, W, Swertz, MA, Van Zwet, EW, Isaacs, A, Francioli, LC, Menelaou, A, Pulit, SL, Palamara, PF, Elbers, CC, Neerincx, PB, Ye, K, Guryev, V, Kloosterman, WP, Abdellaoui, A, Van Leeuwen, EM, Van Oven, M, Li, M, Laros, JF, Karssen, LC, Kanterakis, A, Amin, N, Lameijer, EW, Kattenberg, M, Dijkstra, M, Byelas, H, Van Setten, J, Van Schaik, BD, Nijman, IJ, Renkens, I, Marschall, T, Schonhuth, A, Hehir-Kwa, JY, Handsaker, RE, Polak, P, Sohail, M, Vuzman, D, Hormozdiari, F, Van Enckevort, D, Koval, V, Moed, MH, Van der Velde, KJ, Rivadeneira, F, Estrada, K, Medina-Gomez, C, McCarroll, SA, De Craen, AJ, Suchiman, HE, Oostra, B, Willemsen, G, Platteel, M, Pitts, SJ, Potluri, S, Sundar, P, Cox, DR, Sunyaev, SR, Stoneking, M, De Knijff, P, Kayser, M, Li, Q, Li, Y, Du, Y, Chen, R, Cao, H, Li, N, Cao, S, Wang, J, Bovenberg, JA, Pe'er, I, Van Ommen, GJ, De Bakker, PI
2018
2018
8
Nersisyan, L. (Lilit), Nikoghosyan, M. (Maria), Arakelyan, A. (Arsen), Francioli, L.C. (Laurent), Menelaou, A. (Androniki), Pulit, S.L. (Sara), Elbers, C.C. (Clara), Kloosterman, W.P. (Wigard), Setten, J. (Jessica) van, Nijman, I.J. (Isaac ), Renkens, I. (Ivo), de Bakker, P.I.W. (Paul I. W.), Dijk, F. (Freerk) van, Neerincx, P.B.T. (Pieter B T), Deelen, P. (Patrick), Kanterakis, A. (Alexandros), Dijkstra, M. (Martijn), Byelas, H. (Heorhiy), van der Velde, K.J. (K. Joeri), Platteel, I. (Inge), Swertz, M.A. (Morris A.), Wijmenga, C. (Cisca), Palamara, P.F. (Pier Francesco), Peer, I. (Itsik), Ye, K. (Kai), Lameijer, E.-W. (Eric-Wubbo), Moed, H. (Heleen), Beekman, M. (Marian), Craen, A.J. (Anton) de, Suchiman, H.E.D. (H. Eka D.), Slagboom, P.E. (Eline), Guryev, V. (Victor), Abdellaoui, A. (Abdel), Hottenga, J.J. (Jouke Jan), Kattenberg, V.M. (Mathijs), Willemsen, G.A.H.M. (Gonneke), Boomsma, D.I. (Dorret), van Leeuwen, E.M. (Elisabeth M.), Karssen, L.C. (Lennart), Amin, N. (Najaf), Rivadeneira, F. (Fernando), Isaacs, A.J. (Aaron), Hofman, A. (Albert), Uitterlinden, A.G. (André), Duijn, C.M. (Cornelia) van, Oven, M. (Mannis) van, Kayser, M.H. (Manfred), Vermaat, M. (Martijn), Laros, J.F.J. (Jeroen F.), Dunnen, J.T. (Johan) den, Enckevort, D. (David) van, Mei, S. (Shan), Li, M. (Mingkun), Stoneking, M. (Mark), Schaik, B.D.C. (Barbera) van, Bot, J.J. (Jan), Marschall, T. (Tanja), Schönhuth, A. (Alexander), Hehir-Kwa, J. (Jayne), Handsaker, R.E. (Robert), Polak, P., Sohail, M. (Mashaal), Vuzman, D. (Dana), Estrada Gil, K. (Karol), McCarroll, S.A. (Steve), Sunyaev, S.R. (Shamil), Hormozdiari, F. (Fereydoun), Koval, V. (Vyacheslav), Medina-Gomez, M.C. (Carolina), Oostra, B.A. (Ben), Veldink, J.H. (Jan), Berg, L.H. (Leonard) van den, Pitts, S.J. (Steven J.), Potluri, S. (Shobha), Sundar, P. (Purnima), Cox, D.R. (David), Knijff, P. (Peter) de, Li, Q. (Qibin), Li, Y. (Yingrui), Du, Y. (Yuanping), Chen, R. (Ruoyan), Cao, H. (Hongzhi), Wang, J. (Jun), Li, N. (Ning), Cao, S. (Sujie), Bovenberg, J.A. (Jasper), Ommen, G.J. (Gert) van
2019
2019