1
Schwantje, Marit, Fuchs, Sabine A, de Boer, Lonneke, Bosch, Annet M, Cuppen, Inge, Dekkers, Eugenie, Derks, Terry G J, Ferdinandusse, Sacha, IJlst, Lodewijk, Houtkooper, Riekelt H, Maase, Rose, van der Pol, W Ludo, de Vries, Maaike C, Verschoof-Puite, Rendelien K, Wanders, Ronald J A, Williams, Monique, Wijburg, Frits, Visser, Gepke
Veröffentlicht in: Schwantje , M , Fuchs , S A , de Boer , L , Bosch , A M , Cuppen , I , Dekkers , E , Derks , T G J , Ferdinandusse , S , IJlst , L , Houtkooper , R H , Maase , R , van der Pol , W L , de Vries , M C , Verschoof-Puite , R K , Wanders , R J A , Williams , M , Wijburg , F & Visser , G 2022 , ' Genetic, biochemical and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after introduction of newborn screening in the Netherlands ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 45 , no. 4 , pp. 804-818 . https://doi.org/10.1002/jimd.12502;
2022
Veröffentlicht in: Schwantje , M , Fuchs , S A , de Boer , L , Bosch , A M , Cuppen , I , Dekkers , E , Derks , T G J , Ferdinandusse , S , IJlst , L , Houtkooper , R H , Maase , R , van der Pol , W L , de Vries , M C , Verschoof-Puite , R K , Wanders , R J A , Williams , M , Wijburg , F & Visser , G 2022 , ' Genetic, biochemical and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after introduction of newborn screening in the Netherlands ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 45 , no. 4 , pp. 804-818 . https://doi.org/10.1002/jimd.12502;
2022
2
Schwantje, Marit, Fuchs, Sabine A., de Boer, Lonneke, Bosch, Annet M., Cuppen, Inge, Dekkers, Eugenie, Derks, Terry G.J., Ferdinandusse, Sacha, Ijlst, Lodewijk, Houtkooper, Riekelt H., Maase, Rose, van der Pol, W. Ludo, de Vries, Maaike C., Verschoof-Puite, Rendelien K., Wanders, Ronald J.A., Williams, Monique, Wijburg, Frits, Visser, Gepke
Veröffentlicht in: Schwantje , M , Fuchs , S A , de Boer , L , Bosch , A M , Cuppen , I , Dekkers , E , Derks , T G J , Ferdinandusse , S , Ijlst , L , Houtkooper , R H , Maase , R , van der Pol , W L , de Vries , M C , Verschoof-Puite , R K , Wanders , R J A , Williams , M , Wijburg , F & Visser , G 2022 , ' Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 45 , no. 4 , pp. 804-818 . https://doi.org/10.1002/jimd.12502;
2022
Veröffentlicht in: Schwantje , M , Fuchs , S A , de Boer , L , Bosch , A M , Cuppen , I , Dekkers , E , Derks , T G J , Ferdinandusse , S , Ijlst , L , Houtkooper , R H , Maase , R , van der Pol , W L , de Vries , M C , Verschoof-Puite , R K , Wanders , R J A , Williams , M , Wijburg , F & Visser , G 2022 , ' Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 45 , no. 4 , pp. 804-818 . https://doi.org/10.1002/jimd.12502;
2022
3
Blom, Maartje, Bredius, Robbert G. M., Jansen, Marleen E., Weijman, Gert, Kemper, Evelien A., Vermont, Clementien L., Hollink, Iris H. I. M., Dik, Willem A., van Montfrans, Joris M., van Gijn, Marielle E., Henriet, Stefanie S., van Aerde, Koen J., Koole, Wouter, Lankester, Arjan C., Dekkers, Eugenie H. B. M., Schielen, Peter C. J., de Vries, Martine C., Henneman, Lidewij, van der Burg, Mirjam
Veröffentlicht in: SONNET-Study Grp , Blom , M , Bredius , R G M , Jansen , M E , Weijman , G , Kemper , E A , Vermont , C L , Hollink , I H I M , Dik , W A , van Montfrans , J M , van Gijn , M E , Henriet , S S , van Aerde , K J , Koole , W , Lankester , A C , Dekkers , E H B M , Schielen , P C J , de Vries , M C , Henneman , L & van der Burg , M 2020 , ' Parents' Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands ' , Journal of Clinical Immunology , pp. 1-10 . https://doi.org/10.1007/s10875-020-00886-4;
2020
Veröffentlicht in: SONNET-Study Grp , Blom , M , Bredius , R G M , Jansen , M E , Weijman , G , Kemper , E A , Vermont , C L , Hollink , I H I M , Dik , W A , van Montfrans , J M , van Gijn , M E , Henriet , S S , van Aerde , K J , Koole , W , Lankester , A C , Dekkers , E H B M , Schielen , P C J , de Vries , M C , Henneman , L & van der Burg , M 2020 , ' Parents' Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands ' , Journal of Clinical Immunology , pp. 1-10 . https://doi.org/10.1007/s10875-020-00886-4;
2020
4
Blom, Maartje, Bredius, Robbert G. M., Jansen, Marleen E., Weijman, Gert, Kemper, Evelien A., Vermont, Clementien L., Hollink, Iris H. I. M., Dik, Willem A., van Montfrans, Joris M., van Gijn, Mariëlle E., Henriet, Stefanie S., van Aerde, Koen J., Koole, Wouter, Lankester, Arjan C., Dekkers, Eugènie H. B. M., Schielen, Peter C. J. I., de Vries, Martine C., Henneman, Lidewij, van der Burg, Mirjam
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology ; volume 41, issue 1, page 99-108 ; ISSN 0271-9142 1573-2592;
2020
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology ; volume 41, issue 1, page 99-108 ; ISSN 0271-9142 1573-2592;
2020
5
Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M. E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G. M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R. J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H. C., van Trotsenburg, A. S. Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Veröffentlicht in: Frontiers in Cell and Developmental Biology ; volume 8 ; ISSN 2296-634X;
2020
Veröffentlicht in: Frontiers in Cell and Developmental Biology ; volume 8 ; ISSN 2296-634X;
2020
6
Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M. E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G. M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R. J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H. C., van Trotsenburg, A. S. Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Veröffentlicht in: Frontiers in Cell and Developmental Biology ; volume 9 ; ISSN 2296-634X;
2021
Veröffentlicht in: Frontiers in Cell and Developmental Biology ; volume 9 ; ISSN 2296-634X;
2021
7
Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M. E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G. M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R. J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H. C., van Trotsenburg, A. S. Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Veröffentlicht in: Barendsen , R W , Dijkstra , I M E , Visser , W F , Alders , M , Bliek , J , Boelen , A , Bouva , M J , van der Crabben , S N , Elsinghorst , E , van Gorp , A G M , Heijboer , A C , Jansen , M , Jaspers , Y R J , van Lenthe , H , Metgod , I , Mooij , C F , van der Sluijs , E H C , van Trotsenburg , A S P , Verschoof-Puite , R K , Vaz , F M , Waterham , H R , Wijburg , F A , Engelen , M , Dekkers , E & Kemp , S 2021 , ' Corrigendum: Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor (Frontiers in Cell and Developmental Biology, (2020), 8, (499), 10.3389/fcell.2020.00499) ' , Frontiers in Cell and Developmental Biology , vol. 9 , 631655 . https://doi.org/10.3389/fcell.2021.631655;
2021
Veröffentlicht in: Barendsen , R W , Dijkstra , I M E , Visser , W F , Alders , M , Bliek , J , Boelen , A , Bouva , M J , van der Crabben , S N , Elsinghorst , E , van Gorp , A G M , Heijboer , A C , Jansen , M , Jaspers , Y R J , van Lenthe , H , Metgod , I , Mooij , C F , van der Sluijs , E H C , van Trotsenburg , A S P , Verschoof-Puite , R K , Vaz , F M , Waterham , H R , Wijburg , F A , Engelen , M , Dekkers , E & Kemp , S 2021 , ' Corrigendum: Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor (Frontiers in Cell and Developmental Biology, (2020), 8, (499), 10.3389/fcell.2020.00499) ' , Frontiers in Cell and Developmental Biology , vol. 9 , 631655 . https://doi.org/10.3389/fcell.2021.631655;
2021
8
Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M.E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G.M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R.J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H.C., van Trotsenburg, A. S.Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Veröffentlicht in: Barendsen , R W , Dijkstra , I M E , Visser , W F , Alders , M , Bliek , J , Boelen , A , Bouva , M J , van der Crabben , S N , Elsinghorst , E , van Gorp , A G M , Heijboer , A C , Jansen , M , Jaspers , Y R J , van Lenthe , H , Metgod , I , Mooij , C F , van der Sluijs , E H C , van Trotsenburg , A S P , Verschoof-Puite , R K , Vaz , F M , Waterham , H R , Wijburg , F A , Engelen , M , Dekkers , E & Kemp , S 2020 , ' Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study) : The X-Factor ' , Frontiers in Cell and Developmental Biology , vol. 8 , 499 . https://doi.org/10.3389/fcell.2020.00499;
2020
Veröffentlicht in: Barendsen , R W , Dijkstra , I M E , Visser , W F , Alders , M , Bliek , J , Boelen , A , Bouva , M J , van der Crabben , S N , Elsinghorst , E , van Gorp , A G M , Heijboer , A C , Jansen , M , Jaspers , Y R J , van Lenthe , H , Metgod , I , Mooij , C F , van der Sluijs , E H C , van Trotsenburg , A S P , Verschoof-Puite , R K , Vaz , F M , Waterham , H R , Wijburg , F A , Engelen , M , Dekkers , E & Kemp , S 2020 , ' Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study) : The X-Factor ' , Frontiers in Cell and Developmental Biology , vol. 8 , 499 . https://doi.org/10.3389/fcell.2020.00499;
2020