1251
Hellemans, Rachel, Kramer, Anneke, De Meester, Johan, Kuypers, Dirk, Jadoul, Michel, Van Biesen, Wim, Le Moine, Alain, Krzesinski, Jean-Marie, Wissing, Karl Martin, Luyckx, Kim, Van Meel, Marieke, De Vries, Erwin, Tieken, Ineke, Vogelaar, Serge, Samuel, Undine, Abramowicz, Daniel, Stel, Vianda, Jager, Kitty J
Veröffentlicht in: Nephrology Dialysis Transplantation ; volume 35, issue Supplement_3 ; ISSN 0931-0509 1460-2385;
2020
Veröffentlicht in: Nephrology Dialysis Transplantation ; volume 35, issue Supplement_3 ; ISSN 0931-0509 1460-2385;
2020
1252
Strijker, M., Tseng, L. A., van Avezaath, L. K., Luttikhuis, M. A. M. Oude, Ketelaar, T., Coughlin, C. R., Coenen, M. A., van Spronsen, F. J., Williams, M., de Vries, M. C., Westerlaan, H. E., Bok, L. A., van Karnebeek, C. D. M., Lunsing, R. J.
Veröffentlicht in: Strijker , M , Tseng , L A , van Avezaath , L K , Luttikhuis , M A M O , Ketelaar , T , Coughlin , C R , Coenen , M A , van Spronsen , F J , Williams , M , de Vries , M C , Westerlaan , H E , Bok , L A , van Karnebeek , C D M & Lunsing , R J 2021 , ' Cognitive and neurological outcome of patients in the Dutch pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) cohort, a cross- sectional study ' , European Journal of Paediatric Neurology , vol. 33 , pp. 112-120 . https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.06.001;
2021
Veröffentlicht in: Strijker , M , Tseng , L A , van Avezaath , L K , Luttikhuis , M A M O , Ketelaar , T , Coughlin , C R , Coenen , M A , van Spronsen , F J , Williams , M , de Vries , M C , Westerlaan , H E , Bok , L A , van Karnebeek , C D M & Lunsing , R J 2021 , ' Cognitive and neurological outcome of patients in the Dutch pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) cohort, a cross- sectional study ' , European Journal of Paediatric Neurology , vol. 33 , pp. 112-120 . https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.06.001;
2021
1253
Tan-Sindhunata, M.B., Matthijssen, I.B., Smit, M., Baas, F., de Vries, J.I.P., van der Voorn, J.P., Kluijt, I., Hagen, M.A., Blom, E.W., Sistermans, E.A., Heijboer-Meijers, J.E., Waisfisz, Q., Weiss, M.M., Groffen, A.J.A.
Veröffentlicht in: Tan-Sindhunata , M B , Matthijssen , I B , Smit , M , Baas , F , de Vries , J I P , van der Voorn , J P , Kluijt , I , Hagen , M A , Blom , E W , Sistermans , E A , Heijboer-Meijers , J E , Waisfisz , Q , Weiss , M M & Groffen , A J A 2015 , ' Identification of a Dutch founder mutation in MUSK causing fetal akinesia deformation sequence. ' , European Journal of Human Genetics , vol. 23 , no. 9 , pp. 1151-1157 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.273;
2015
Veröffentlicht in: Tan-Sindhunata , M B , Matthijssen , I B , Smit , M , Baas , F , de Vries , J I P , van der Voorn , J P , Kluijt , I , Hagen , M A , Blom , E W , Sistermans , E A , Heijboer-Meijers , J E , Waisfisz , Q , Weiss , M M & Groffen , A J A 2015 , ' Identification of a Dutch founder mutation in MUSK causing fetal akinesia deformation sequence. ' , European Journal of Human Genetics , vol. 23 , no. 9 , pp. 1151-1157 . https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.273;
2015
1254
Eussen, Simone J. P. M., van Dongen, Martien C. J. M., Wijckmans, Nicole E. G., Meijboom, Saskia, Brants, Henny A. M., de Vries, Jeanne H. M., Bueno-de-Mesquita, H. Bas, Geelen, Anouk, Sluik, Diewertje, Feskens, Edith J. M., Ocke, Marga C., Dagnelie, Pieter C.
Veröffentlicht in: Eussen , S J P M , van Dongen , M C J M , Wijckmans , N E G , Meijboom , S , Brants , H A M , de Vries , J H M , Bueno-de-Mesquita , H B , Geelen , A , Sluik , D , Feskens , E J M , Ocke , M C & Dagnelie , P C 2018 , ' A national FFQ for the Netherlands (the FFQ-NL1.0) : development and compatibility with existing Dutch FFQs ' , Public Health Nutrition , vol. 21 , no. 12 , pp. 2221-2229 . https://doi.org/10.1017/S1368980018000885;
2018
Veröffentlicht in: Eussen , S J P M , van Dongen , M C J M , Wijckmans , N E G , Meijboom , S , Brants , H A M , de Vries , J H M , Bueno-de-Mesquita , H B , Geelen , A , Sluik , D , Feskens , E J M , Ocke , M C & Dagnelie , P C 2018 , ' A national FFQ for the Netherlands (the FFQ-NL1.0) : development and compatibility with existing Dutch FFQs ' , Public Health Nutrition , vol. 21 , no. 12 , pp. 2221-2229 . https://doi.org/10.1017/S1368980018000885;
2018
1255
Ghorbani, Fatemeh, de Boer-Bergsma, Jelkje, Verschuuren-Bemelmans, Corien C, Pennings, Maartje, de Boer, Eddy N, Kremer, Berry, Vanhoutte, Els K, de Vries, Jeroen J, van de Berg, Raymond, Kamsteeg, Erik-Jan, van Diemen, Cleo C, Westers, Helga, van de Warrenburg, Bart P, Verbeek, Dineke S
Veröffentlicht in: Ghorbani , F , de Boer-Bergsma , J , Verschuuren-Bemelmans , C C , Pennings , M , de Boer , E N , Kremer , B , Vanhoutte , E K , de Vries , J J , van de Berg , R , Kamsteeg , E-J , van Diemen , C C , Westers , H , van de Warrenburg , B P & Verbeek , D S 2022 , ' Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia ' , Journal of Neurology , vol. 269 , pp. 6086–6093 . https://doi.org/10.1007/s00415-022-11275-9;
2022
Veröffentlicht in: Ghorbani , F , de Boer-Bergsma , J , Verschuuren-Bemelmans , C C , Pennings , M , de Boer , E N , Kremer , B , Vanhoutte , E K , de Vries , J J , van de Berg , R , Kamsteeg , E-J , van Diemen , C C , Westers , H , van de Warrenburg , B P & Verbeek , D S 2022 , ' Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia ' , Journal of Neurology , vol. 269 , pp. 6086–6093 . https://doi.org/10.1007/s00415-022-11275-9;
2022
1256
Strijker, M., Tseng, L. A., van Avezaath, L. K., Oude Luttikhuis, M. A.M., Ketelaar, T., Coughlin, C. R., Coenen, M. A., van Spronsen, F. J., Williams, M., de Vries, M. C., Westerlaan, H. E., Bok, L. A., van Karnebeek, C. D.M., Lunsing, R. J.
Veröffentlicht in: Strijker , M , Tseng , L A , van Avezaath , L K , Oude Luttikhuis , M A M , Ketelaar , T , Coughlin , C R , Coenen , M A , van Spronsen , F J , Williams , M , de Vries , M C , Westerlaan , H E , Bok , L A , van Karnebeek , C D M & Lunsing , R J 2021 , ' Cognitive and neurological outcome of patients in the Dutch pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) cohort, a cross-sectional study ' , European Journal of Paediatric Neurology , vol. 33 , pp. 112-120 . https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.06.001;
2021
Veröffentlicht in: Strijker , M , Tseng , L A , van Avezaath , L K , Oude Luttikhuis , M A M , Ketelaar , T , Coughlin , C R , Coenen , M A , van Spronsen , F J , Williams , M , de Vries , M C , Westerlaan , H E , Bok , L A , van Karnebeek , C D M & Lunsing , R J 2021 , ' Cognitive and neurological outcome of patients in the Dutch pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) cohort, a cross-sectional study ' , European Journal of Paediatric Neurology , vol. 33 , pp. 112-120 . https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.06.001;
2021
1257
Demirkan, Ayşe, Henneman, Peter, Verhoeven, Aswin, Dharuri, Harish, Amin, Najaf, van Klinken, Jan Bert, Karssen, Lennart C., de Vries, Boukje, Meissner, Axel, Göraler, Sibel, van den Maagdenberg, Arn M. J. M., Deelder, André M., ’t Hoen, Peter A. C., van Duijn, Cornelia M., Willems van Dijk, Ko
2015
2015
1258
Demirkan, Ayşe, Henneman, Peter, Verhoeven, Aswin, Dharuri, Harish, Amin, Najaf, van Klinken, Jan Bert, Karssen, Lennart C., de Vries, Boukje, Meissner, Axel, Göraler, Sibel, van den Maagdenberg, Arn M. J. M., Deelder, André M., ’t Hoen, Peter A. C., van Duijn, Cornelia M., Willems van Dijk, Ko
2015
2015
1259
Demirkan, Ayşe, Henneman, Peter, Verhoeven, Aswin, Dharuri, Harish, Amin, Najaf, van Klinken, Jan Bert, Karssen, Lennart C., de Vries, Boukje, Meissner, Axel, Göraler, Sibel, van den Maagdenberg, Arn M. J. M., Deelder, André M., ’t Hoen, Peter A. C., van Duijn, Cornelia M., Willems van Dijk, Ko
2015
2015
1260
Demirkan, Ayşe, Henneman, Peter, Verhoeven, Aswin, Dharuri, Harish, Amin, Najaf, van Klinken, Jan Bert, Karssen, Lennart C., de Vries, Boukje, Meissner, Axel, Göraler, Sibel, van den Maagdenberg, Arn M. J. M., Deelder, André M., ’t Hoen, Peter A. C., van Duijn, Cornelia M., Willems van Dijk, Ko
2015
2015