1
Kiewiet, Gea, Westra, Dineke, de Boer, Eddy N, van Berkel, Emma, Hofste, Tom G J, van Zweeden, Martine, Derks, Ronny C, Leijsten, Nico F A, Ruiterkamp-Versteeg, Martina H A, Charbon, Bart, Johansson, Lennart, Bos-Kruizinga, Janneke, Veenstra, Inge J, de Sain-van der Velden, Monique G M, Voorhoeve, Els, Heiner-Fokkema, M Rebecca, van Spronsen, Francjan, Sikkema-Raddatz, Birgit, Nelen, Marcel
Veröffentlicht in: Kiewiet , G , Westra , D , de Boer , E N , van Berkel , E , Hofste , T G J , van Zweeden , M , Derks , R C , Leijsten , N F A , Ruiterkamp-Versteeg , M H A , Charbon , B , Johansson , L , Bos-Kruizinga , J , Veenstra , I J , de Sain-van der Velden , M G M , Voorhoeve , E , Heiner-Fokkema , M R , van Spronsen , F , Sikkema-Raddatz , B & Nelen , M 2024 , ' Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening : Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy ' , International journal of neonatal screening , vol. 10 , no. 1 . https://doi.org/10.3390/ijns10010020;
2024
Veröffentlicht in: Kiewiet , G , Westra , D , de Boer , E N , van Berkel , E , Hofste , T G J , van Zweeden , M , Derks , R C , Leijsten , N F A , Ruiterkamp-Versteeg , M H A , Charbon , B , Johansson , L , Bos-Kruizinga , J , Veenstra , I J , de Sain-van der Velden , M G M , Voorhoeve , E , Heiner-Fokkema , M R , van Spronsen , F , Sikkema-Raddatz , B & Nelen , M 2024 , ' Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening : Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy ' , International journal of neonatal screening , vol. 10 , no. 1 . https://doi.org/10.3390/ijns10010020;
2024
2
Kiewiet, Gea, Westra, Dineke, de Boer, Eddy N, van Berkel, Emma, Hofste, Tom G J, van Zweeden, Martine, Derks, Ronny C, Leijsten, Nico F A, Ruiterkamp-Versteeg, Martina H A, Charbon, Bart, Johansson, Lennart, Bos-Kruizinga, Janneke, Veenstra, Inge J, de Sain-van der Velden, Monique G M, Voorhoeve, Els, Heiner-Fokkema, M Rebecca, van Spronsen, Francjan, Sikkema-Raddatz, Birgit, Nelen, Marcel
2024
2024
3
Fokkema, Ivo F. A. C., van der Velde, Kasper J., Slofstra, Mariska K., Ruivenkamp, Claudia A. L., Vogel, Maartje J., Pfundt, Rolph, Blok, Marinus J., Lekanne Deprez, Ronald H., Waisfisz, Quinten, Abbott, Kristin M., Sinke, Richard J., Rahman, Rubayte, Nijman, Isaäc J., de Koning, Bart, Thijs, Gert, Wieskamp, Nienke, Moritz, Ruben J. G., Charbon, Bart, Saris, Jasper J., den Dunnen, Johan T., Laros, Jeroen F. J., Swertz, Morris A., van Gijn, Marielle E.
Veröffentlicht in: Fokkema , I F A C , van der Velde , K J , Slofstra , M K , Ruivenkamp , C A L , Vogel , M J , Pfundt , R , Blok , M J , Lekanne Deprez , R H , Waisfisz , Q , Abbott , K M , Sinke , R J , Rahman , R , Nijman , I J , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , R J G , Charbon , B , Saris , J J , den Dunnen , J T , Laros , J F J , Swertz , M A & van Gijn , M E 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
Veröffentlicht in: Fokkema , I F A C , van der Velde , K J , Slofstra , M K , Ruivenkamp , C A L , Vogel , M J , Pfundt , R , Blok , M J , Lekanne Deprez , R H , Waisfisz , Q , Abbott , K M , Sinke , R J , Rahman , R , Nijman , I J , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , R J G , Charbon , B , Saris , J J , den Dunnen , J T , Laros , J F J , Swertz , M A & van Gijn , M E 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019