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Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family
de Haan, Amber
,
van Eerde, Albertien M.
,
Eijgelsheim, Mark
,
Rump, Patrick
,
van der Zwaag, Bert
,
Hennekam, Eric
,
Živná, Martina
,
Kmoch, Stanislav
,
Bleyer, Anthony J.
,
Kidd, Kendrah
,
Vogt, Liffert
,
Knoers, Nine V.A.M.
,
de Borst, Martin H.
2023
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Bleyer, Anthony J.
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Eijgelsheim, Mark
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Hennekam, Eric
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Knoers, Nine V.A.M.
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Živná, Martina
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Schlagwörter
ADTKD-MUC1
1
MUC1
1
Nephrology
1
autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
1
chronic kidney disease
1
massively parallel sequencing
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Dokumenttyp
Letter
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