1
Fokkema, Ivo F. A. C., van der Velde, Kasper J., Slofstra, Mariska K., Ruivenkamp, Claudia A. L., Vogel, Maartje J., Pfundt, Rolph, Blok, Marinus J., Lekanne Deprez, Ronald H., Waisfisz, Quinten, Abbott, Kristin M., Sinke, Richard J., Rahman, Rubayte, Nijman, Isaäc J., de Koning, Bart, Thijs, Gert, Wieskamp, Nienke, Moritz, Ruben J. G., Charbon, Bart, Saris, Jasper J., den Dunnen, Johan T., Laros, Jeroen F. J., Swertz, Morris A., van Gijn, Marielle E.
Veröffentlicht in: Fokkema , I F A C , van der Velde , K J , Slofstra , M K , Ruivenkamp , C A L , Vogel , M J , Pfundt , R , Blok , M J , Lekanne Deprez , R H , Waisfisz , Q , Abbott , K M , Sinke , R J , Rahman , R , Nijman , I J , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , R J G , Charbon , B , Saris , J J , den Dunnen , J T , Laros , J F J , Swertz , M A & van Gijn , M E 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
Veröffentlicht in: Fokkema , I F A C , van der Velde , K J , Slofstra , M K , Ruivenkamp , C A L , Vogel , M J , Pfundt , R , Blok , M J , Lekanne Deprez , R H , Waisfisz , Q , Abbott , K M , Sinke , R J , Rahman , R , Nijman , I J , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , R J G , Charbon , B , Saris , J J , den Dunnen , J T , Laros , J F J , Swertz , M A & van Gijn , M E 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
2
van der Velde, K. Joeri, Singh, Gurnoor, Kaliyaperumal, Rajaram, Liao, Xiaofeng, de Ridder, Sander, Rebers, Susanne, Kerstens, Hindrik H. D., de Andrade, Fernanda, van Reeuwijk, Jeroen, De Gruyter, Fini E., Hiltemann, Saskia, Ligtvoet, Maarten, Weiss, Marjan M., van Deutekom, Hanneke W. M., Jansen, Anne M. L., Stubbs, Andrew P., Vissers, Lisenka E. L. M., Laros, Jeroen F. J., van Enckevort, Esther, Stemkens, Daphne, Hoen, Peter A. C. t, Belien, Jeroen A. M., van Gijn, Marielle E., Swertz, Morris A.
Veröffentlicht in: van der Velde , K J , Singh , G , Kaliyaperumal , R , Liao , X , de Ridder , S , Rebers , S , Kerstens , H H D , de Andrade , F , van Reeuwijk , J , De Gruyter , F E , Hiltemann , S , Ligtvoet , M , Weiss , M M , van Deutekom , H W M , Jansen , A M L , Stubbs , A P , Vissers , L E L M , Laros , J F J , van Enckevort , E , Stemkens , D , Hoen , P A C T , Belien , J A M , van Gijn , M E & Swertz , M A 2022 , ' FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research ' , Scientific Data , vol. 9 , no. 1 , 169 . https://doi.org/10.1038/s41597-022-01265-x;
2022
Veröffentlicht in: van der Velde , K J , Singh , G , Kaliyaperumal , R , Liao , X , de Ridder , S , Rebers , S , Kerstens , H H D , de Andrade , F , van Reeuwijk , J , De Gruyter , F E , Hiltemann , S , Ligtvoet , M , Weiss , M M , van Deutekom , H W M , Jansen , A M L , Stubbs , A P , Vissers , L E L M , Laros , J F J , van Enckevort , E , Stemkens , D , Hoen , P A C T , Belien , J A M , van Gijn , M E & Swertz , M A 2022 , ' FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research ' , Scientific Data , vol. 9 , no. 1 , 169 . https://doi.org/10.1038/s41597-022-01265-x;
2022