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From Genetics to Clinical Implications: A Study of 675 Dutch Osteogenesis Imperfecta Patients
Silvia Storoni
,
Sara J. E. Verdonk
,
Lidiia Zhytnik
,
Gerard Pals
,
Sanne Treurniet
,
Mariet W. Elting
,
Ralph J. B. Sakkers
,
Joost G. van den Aardweg
,
Elisabeth M. W. Eekhoff
,
Dimitra Micha
2023
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Dimitra Micha
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Silvia Storoni
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Schlagwörter
classification
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collagen type I
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genetics
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hospital records
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osteogenesis imperfecta
3
pathogenic variants
3
phenotype-genotype correlation
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