1
Blom, M, Bredius, RG, Jansen, M, Weijman, G, Kemper, EA, Vermont, Clementien, Hollink, Iris, Dik, Wim, van Montfrans, JM, van Gijn, ME, Henriet, SS, van Aerde, KJ, Koole, W, Lankester, AC, Dekkers, EHBM, Schielen, PC, de Vries, MC, Henneman, L, Burg, M
Veröffentlicht in: Blom , M , Bredius , RG , Jansen , M , Weijman , G , Kemper , EA , Vermont , C , Hollink , I , Dik , W , van Montfrans , JM , van Gijn , ME , Henriet , SS , van Aerde , KJ , Koole , W , Lankester , AC , Dekkers , EHBM , Schielen , PC , de Vries , MC , Henneman , L & Burg , M 2021 , ' Parents’ Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands ' , Journal of Clinical Immunology , vol. 41 , no. 1 , pp. 99-108 . https://doi.org/10.1007/s10875-020-00886-4;
2021
Veröffentlicht in: Blom , M , Bredius , RG , Jansen , M , Weijman , G , Kemper , EA , Vermont , C , Hollink , I , Dik , W , van Montfrans , JM , van Gijn , ME , Henriet , SS , van Aerde , KJ , Koole , W , Lankester , AC , Dekkers , EHBM , Schielen , PC , de Vries , MC , Henneman , L & Burg , M 2021 , ' Parents’ Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands ' , Journal of Clinical Immunology , vol. 41 , no. 1 , pp. 99-108 . https://doi.org/10.1007/s10875-020-00886-4;
2021
2
Fokkema, I, Van der Velde, KJ, Slofstra, MK, Ruivenkamp, CAL, Vogel, MJ, Pfundt, R, Blok, MJC, Deprez, RHL, Waisfisz, Q, Abbott, KM, Sinke, RJ, Rahman, R, Nijman, IJ, de Koning, B, Thijs, G, Wieskamp, N, Moritz, RJG, Charbon, B, Saris, Jasper, Dunnen, JT, Laros, JFJ, Swertz, MA, van Gijn, ME
Veröffentlicht in: Fokkema , I , Van der Velde , KJ , Slofstra , MK , Ruivenkamp , CAL , Vogel , MJ , Pfundt , R , Blok , MJC , Deprez , RHL , Waisfisz , Q , Abbott , KM , Sinke , RJ , Rahman , R , Nijman , IJ , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , RJG , Charbon , B , Saris , J , Dunnen , JT , Laros , JFJ , Swertz , MA & van Gijn , ME 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
Veröffentlicht in: Fokkema , I , Van der Velde , KJ , Slofstra , MK , Ruivenkamp , CAL , Vogel , MJ , Pfundt , R , Blok , MJC , Deprez , RHL , Waisfisz , Q , Abbott , KM , Sinke , RJ , Rahman , R , Nijman , IJ , de Koning , B , Thijs , G , Wieskamp , N , Moritz , RJG , Charbon , B , Saris , J , Dunnen , JT , Laros , JFJ , Swertz , MA & van Gijn , ME 2019 , ' Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data ' , Human Mutation , vol. 40 , no. 12 , pp. 2230-2238 . https://doi.org/10.1002/humu.23896;
2019
3
van der Made, C.I., Potjewijd, J., Hoogstins, A., Willems, H.P.J., Kwakernaak, A.J., de Sevaux, R.G.L., van Daele, P.L.A., Simons, A., Heijstek, M., Beck, D.B., Netea, M.G., van Paassen, P., Hak, A.E., van der Veken, L.T., van Gijn, M.E., Hoischen, A., van de Veerdonk, F.L., Leavis, H.L., Rutgers, A.
Veröffentlicht in: van der Made , C I , Potjewijd , J , Hoogstins , A , Willems , H P J , Kwakernaak , A J , de Sevaux , R G L , van Daele , P L A , Simons , A , Heijstek , M , Beck , D B , Netea , M G , van Paassen , P , Hak , A E , van der Veken , L T , van Gijn , M E , Hoischen , A , van de Veerdonk , F L , Leavis , H L & Rutgers , A 2022 , ' Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS ' , Journal of Allergy and Clinical Immunology , vol. 149 , no. 1 , pp. 432-439.e4 . https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.05.014;
2022
Veröffentlicht in: van der Made , C I , Potjewijd , J , Hoogstins , A , Willems , H P J , Kwakernaak , A J , de Sevaux , R G L , van Daele , P L A , Simons , A , Heijstek , M , Beck , D B , Netea , M G , van Paassen , P , Hak , A E , van der Veken , L T , van Gijn , M E , Hoischen , A , van de Veerdonk , F L , Leavis , H L & Rutgers , A 2022 , ' Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS ' , Journal of Allergy and Clinical Immunology , vol. 149 , no. 1 , pp. 432-439.e4 . https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.05.014;
2022
4
Elsink, K., Huibers, M.M.H., Hollink, I.H.I.M., Simons, A., Zonneveld-Huijssoon, E., van der Veken, L.T., Leavis, H.L., Henriet, S.S.V., van Deuren, M., van de Veerdonk, F.L., Potjewijd, J., Berghuis, D., Dalm, V.A.S.H., Vermont, C.L., van de Ven, A.A.J.M., Lambeck, A.J.A., Abbott, K.M., van Hagen, P.M., de Bree, G.J., Kuijpers, T.W., Frederix, G.W.J., van Gijn, M.E., van Montfrans, J.M.
Veröffentlicht in: Elsink , K , Huibers , M M H , Hollink , I H I M , Simons , A , Zonneveld-Huijssoon , E , van der Veken , L T , Leavis , H L , Henriet , S S V , van Deuren , M , van de Veerdonk , F L , Potjewijd , J , Berghuis , D , Dalm , V A S H , Vermont , C L , van de Ven , A A J M , Lambeck , A J A , Abbott , K M , van Hagen , P M , de Bree , G J , Kuijpers , T W , Frederix , G W J , van Gijn , M E & van Montfrans , J M 2021 , ' Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers ' , Frontiers in Immunology , vol. 12 , 780134 . https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.780134;
2021
Veröffentlicht in: Elsink , K , Huibers , M M H , Hollink , I H I M , Simons , A , Zonneveld-Huijssoon , E , van der Veken , L T , Leavis , H L , Henriet , S S V , van Deuren , M , van de Veerdonk , F L , Potjewijd , J , Berghuis , D , Dalm , V A S H , Vermont , C L , van de Ven , A A J M , Lambeck , A J A , Abbott , K M , van Hagen , P M , de Bree , G J , Kuijpers , T W , Frederix , G W J , van Gijn , M E & van Montfrans , J M 2021 , ' Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers ' , Frontiers in Immunology , vol. 12 , 780134 . https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.780134;
2021