1
van der Linde, IHM, Hiemstra, YL, Bokenkamp, R, Mil, Annemieke, Breuning, MH, Ruivenkamp, C, ten Broeke, SW, Veldkamp, RF, Waning, Jaap, van Slegtenhorst, MA, Spaendonck-Zwarts, KY, Deprez, RHL, Herkert, JC, Boven, LA, van der Zwaag, PA, Jongbloed, JDH, Bootsma, M, Barge-Schaapveld, D
Veröffentlicht in: van der Linde , IHM , Hiemstra , YL , Bokenkamp , R , Mil , A , Breuning , MH , Ruivenkamp , C , ten Broeke , SW , Veldkamp , RF , Waning , J , van Slegtenhorst , MA , Spaendonck-Zwarts , KY , Deprez , RHL , Herkert , JC , Boven , LA , van der Zwaag , PA , Jongbloed , JDH , Bootsma , M & Barge-Schaapveld , D 2017 , ' A Dutch MYH7 founder mutation, p.(Asn1918Lys), is associated with early onset cardiomyopathy and congenital heart defects ' , Netherlands Heart Journal , vol. 25 , no. 12 , pp. 675-681 . https://doi.org/10.1007/s12471-017-1037-5;
2017
Volltext
3
Olde Keizer, Richelle A.C.M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, M., Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J.C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, W. P., van Zelst-Stams, W., Frederix, Geert W.J., Vissers, L. E.L.M., Henneman, L., van Haelst, M. M., Sistermans, E. A., Cornel, M. C., Misra-Isrie, M., Mannens, M. M.A.M., Waisfisz, Q., van Hagen, J. M., Brooks, A. S., Barakat, T. S., Hoefsloot, E. H., van Lingen, R. A., Ruivenkamp, C. A.L., Koene, S., Rutten, J. W., de Koning, B., Stevens, S. J.C., van den Wijngaard, A., Stegmann, A. P.A., Deden, A. C., Rodenburg, W., Sinke, R. J., van der Velde, K. J., Frederix, G. W.J., Oegema, R.
Veröffentlicht in: on behalf of RADICON-NL consortium , Olde Keizer , R A C M , Marouane , A , Kerstjens-Frederikse , W S , Deden , A C , Lichtenbelt , K D , Jonckers , T , Vervoorn , M , Vreeburg , M , Henneman , L , de Vries , L S , Sinke , R J , Pfundt , R , Stevens , S J C , Andriessen , P , van Lingen , R A , Nelen , M , Scheffer , H , Stemkens , D , Oosterwijk , C , van Amstel , H K P , de Boode , W P , van Zelst-Stams , W , Frederix , G W J , Vissers , L E L M , Henneman , L , van Haelst , M M , Sistermans , E A , Cornel , M C , Misra-Isrie , M , Mannens , M M A M , Waisfisz , Q , van Hagen , J M , Brooks , A S , Barakat , T S , Hoefsloot , E H , van Lingen , R A , Ruivenkamp , C A L , Koene , S , Rutten , J W , de Koning , B , Stevens , S J C , van den Wijngaard , A , Stegmann , A P A , Deden , A C , Rodenburg , W , Sinke , R J , van der Velde , K J , de Vries , L S , Frederix , G W J & Oegema , R 2023 , ' Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands ' , European Journal of Pediatrics , vol. 182 , no. 6 , pp. 2683-2692 . https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1;
2023
Volltext
4
Olde Keizer, Richelle A. C. M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, Maaike, Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J. C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, Willem P., van Zelst-Stams, Wendy A. G., Frederix, Geert W. J., Vissers, Lisenka E. L. M., Henneman, L, van Haelst, M M, Sistermans, E A, Cornel, M C, Misra-Isrie, M, Mannens, M M A M, Waisfisz, Q, van Hagen, J M, Brooks, A S, Barakat, T S, Hoefsloot, E H, van Lingen, R A, Ruivenkamp, C A L, van Haeringen, A, Koene, S, Santen, G W E, Rutten, J W, de Koning, B, Stevens, S J C, van den Wijngaard, A, Sinnema, M, Stegmann, A P A, Vreeburg, M, Vervoorn, M, Andriessen, P, Kasteel, D
Veröffentlicht in: European Journal of Pediatrics ; volume 182, issue 6, page 2683-2692 ; ISSN 1432-1076;
2023
Volltext

Suche einschränken